Zeeman-syndroom

Zeeman-syndroom

Het Zeemansyndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de ledematen. De belangrijkste symptomen zijn onderontwikkeling en afwezigheid van botten in de onderarmen en onderbenen.

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het TBX5-gen, dat verantwoordelijk is voor de normale ontwikkeling van ledematen in de embryonale periode. De mutatie leidt tot een verminderde differentiatie van voorlopercellen van botten en spieren van de ledematen.

De diagnose is gebaseerd op het ziektebeeld en moleculair genetische analyse. De behandeling is symptomatisch en gericht op het verbeteren van de ledemaatfunctie door middel van protheses en fysiotherapie.

Het Zeemansyndroom werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse arts Wim Zeeman in 1971 en draagt ​​daarom zijn naam. De prevalentie bedraagt ​​1 geval per 1.000.000 geboorten. De prognose voor het leven is gunstig bij adequate revalidatie.