Sindrome di Zeeman

Sindrome di Zeeman

La sindrome di Zeeman è una malattia genetica rara caratterizzata da uno sviluppo anormale degli arti. I sintomi principali includono il sottosviluppo e l'assenza di ossa negli avambracci e nella parte inferiore delle gambe.

La causa della malattia è una mutazione nel gene TBX5, responsabile del normale sviluppo degli arti nel periodo embrionale. La mutazione porta ad una ridotta differenziazione delle cellule progenitrici delle ossa e dei muscoli degli arti.

La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull'analisi genetica molecolare. Il trattamento è sintomatico e mira a migliorare la funzione degli arti attraverso protesi e fisioterapia.

La sindrome di Zeeman fu descritta per la prima volta nel 1971 dal medico olandese Wim Zeeman, da qui il suo nome. La prevalenza è di 1 caso ogni 1.000.000 di nati. La prognosi per la vita è favorevole con un'adeguata riabilitazione.