塞曼综合症

塞曼综合征

塞曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是四肢发育异常。主要症状包括前臂和小腿发育不良和骨骼缺失。

该病的病因是负责胚胎期四肢正常发育的TBX5基因突变。该突变导致四肢骨骼和肌肉祖细胞的分化受损。

诊断基于临床表现和分子遗传学分析。治疗是对症治疗，旨在通过假肢和物理治疗改善肢体功能。

塞曼综合征由荷兰医生 Wim Zeeman 于 1971 年首次描述，这也是该综合征以他的名字命名的原因。患病率为每 1,000,000 名新生儿中 1 例。通过充分的康复，生命预后良好。