Zeeman Sendromu

Zeeman sendromu

Zeeman sendromu, uzuvların anormal gelişimi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Ana semptomlar arasında ön kollarda ve alt bacaklarda az gelişmişlik ve kemik yokluğu yer alır.

Hastalığın nedeni embriyonik dönemde uzuvların normal gelişiminden sorumlu olan TBX5 genindeki mutasyondur. Mutasyon, kemiklerin progenitör hücrelerinin ve uzuvların kaslarının farklılaşmasının bozulmasına yol açar.

Tanı klinik tabloya ve moleküler genetik analize dayanır. Tedavi semptomatiktir ve protez ve fizyoterapi yoluyla uzuv fonksiyonunu iyileştirmeyi amaçlar.

Zeeman sendromu ilk kez 1971 yılında Hollandalı doktor Wim Zeeman tarafından tanımlandığı için onun adını taşıyor. Prevalansı 1.000.000 doğumda 1 vakadır. Yeterli rehabilitasyonla yaşam prognozu olumludur.