Syndrome de Zeeman

Syndrome de Zeeman

Le syndrome de Zeeman est une maladie génétique rare caractérisée par un développement anormal des membres. Les principaux symptômes comprennent le sous-développement et l’absence d’os dans les avant-bras et le bas des jambes.

La cause de la maladie est une mutation du gène TBX5, responsable du développement normal des membres pendant la période embryonnaire. La mutation entraîne une altération de la différenciation des cellules progénitrices des os et des muscles des membres.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique et l'analyse génétique moléculaire. Le traitement est symptomatique et vise à améliorer la fonction des membres grâce à des prothèses et à la physiothérapie.

Le syndrome de Zeeman a été décrit pour la première fois par le médecin néerlandais Wim Zeeman en 1971, c'est pourquoi il porte son nom. La prévalence est de 1 cas pour 1 000 000 de naissances. Le pronostic à vie est favorable avec une rééducation adéquate.