Зеемана Синдром

Зеемана синдром

Зеемана синдром представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями развития конечностей. Основные симптомы включают в себя недоразвитие и отсутствие костей предплечий и голеней.

Причина заболевания - мутация в гене TBX5, ответственном за нормальное развитие конечностей в эмбриональном периоде. Мутация приводит к нарушению дифференцировки клеток-предшественников костей и мышц конечностей.

Диагностика основана на клинической картине и молекулярно-генетическом анализе. Лечение симптоматическое и направлено на улучшение функции конечностей с помощью протезирования и физиотерапии.

Зеемана синдром впервые описан голландским врачом Вимом Зееманом в 1971 году, поэтому носит его имя. Распространенность составляет 1 случай на 1 000 000 новорожденных. Прогноз для жизни благоприятный при адекватной реабилитации.