Zeeman syndrom

Zeeman syndrom

Zeeman syndrom er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved unormal udvikling af lemmerne. De vigtigste symptomer omfatter underudvikling og fravær af knogler i underarme og underben.

Årsagen til sygdommen er en mutation i TBX5-genet, som er ansvarlig for den normale udvikling af lemmer i embryonalperioden. Mutationen fører til nedsat differentiering af progenitorceller i knogler og muskler i lemmerne.

Diagnosen er baseret på det kliniske billede og molekylærgenetisk analyse. Behandlingen er symptomatisk og rettet mod at forbedre lemmernes funktion gennem proteser og fysioterapi.

Zeeman syndrom blev første gang beskrevet af den hollandske læge Wim Zeeman i 1971, hvorfor det bærer hans navn. Prævalensen er 1 tilfælde pr. 1.000.000 fødsler. Prognosen for livet er gunstig med tilstrækkelig genoptræning.