ゼーマン症候群
ゼーマン症候群は、四肢の異常な発達を特徴とするまれな遺伝性疾患です。主な症状には、前腕と下肢の発育不全と骨の欠如が含まれます。
この病気の原因は、胎児期の四肢の正常な発達に関与するTBX5遺伝子の変異です。この突然変異は、四肢の骨や筋肉の前駆細胞の分化障害を引き起こします。
診断は臨床像と分子遺伝学的分析に基づいて行われます。治療は対症療法であり、義足や理学療法を通じて四肢の機能を改善することを目的としています。
ゼーマン症候群は、1971 年にオランダの医師ヴィム ゼーマンによって初めて報告され、そのために彼の名前が付けられました。有病率は出生100万人あたり1人です。適切なリハビリテーションがあれば、生命予後は良好です。