Zeemanin oireyhtymä

Zeemanin oireyhtymä

Zeemanin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista raajojen epänormaali kehitys. Tärkeimmät oireet ovat alikehittyneisyys ja luiden puuttuminen käsivarsista ja sääreistä.

Taudin syynä on mutaatio TBX5-geenissä, joka on vastuussa raajojen normaalista kehityksestä alkiokaudella. Mutaatio johtaa luiden ja raajojen lihasten kantasolujen erilaistumisen heikkenemiseen.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja molekyyligeneettiseen analyysiin. Hoito on oireenmukaista ja sen tavoitteena on parantaa raajan toimintaa proteesin ja fysioterapian avulla.

Hollannin lääkäri Wim Zeeman kuvasi Zeemanin oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1971, minkä vuoksi se kantaa hänen nimeään. Esiintyvyys on 1 tapaus 1 000 000 syntymää kohti. Elinikäennuste on suotuisa riittävällä kuntoutuksella.