제만 증후군

제만 증후군

Zeeman 증후군은 사지의 비정상적인 발달을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 주요 증상으로는 발육 부진, 팔뚝과 다리 아래쪽 뼈의 부재 등이 있습니다.

질병의 원인은 배아기 사지의 정상적인 발달을 담당하는 TBX5 유전자의 돌연변이입니다. 돌연변이는 뼈의 전구 세포와 사지 근육의 분화를 손상시킵니다.

진단은 임상상과 분자 유전학 분석을 기반으로 이루어집니다. 치료는 증상에 따라 이루어지며 보철물과 물리치료를 통해 사지 기능을 개선하는 것을 목표로 합니다.

Zeeman 증후군은 1971년 네덜란드 의사 Wim Zeeman에 의해 처음 기술되었으며, 이것이 그의 이름을 딴 이유입니다. 유병률은 출생 1,000,000명당 1명입니다. 적절한 재활을 통해 삶의 예후는 양호합니다.