Maladie de Bernard-Soulier

Maladie de Bernard-Soulier

La maladie de Bernard-Soulier est une maladie héréditaire rare du système sanguin caractérisée par une altération de la fonction plaquettaire.

La maladie doit son nom aux hématologues français Jean Bernard (1907-2006) et Jean Pierre Soulier (1913-1954), qui ont décrit ce trouble pour la première fois en 1948.

La cause de la maladie réside dans des mutations dans les gènes responsables de la synthèse des protéines membranaires plaquettaires. Cela altère la capacité des plaquettes à adhérer les unes aux autres et à former un caillot sanguin.

Manifestations cliniques : syndrome hémorragique - saignements nasaux, utérins, gastro-intestinaux, hémorragies de la peau et des muqueuses. Les patients présentent une thrombocytopénie et un temps de saignement prolongé.

Le diagnostic repose sur l'analyse du tableau clinique, la numération plaquettaire, la détermination de la fonction plaquettaire et l'analyse génétique moléculaire.

Le traitement est symptomatique - thérapie hémostatique et substitutive. Le pronostic dépend de la gravité du saignement.