Bernard-Soulier-kór

Bernard-Soulier betegség

A Bernard-Soulier-kór a vérrendszer ritka örökletes betegsége, amelyet a vérlemezke-funkció károsodása jellemez.

A betegség nevét Jean Bernard (1907-2006) és Jean Pierre Soulier (1913-1954) francia hematológusokról kapta, akik először 1948-ban írták le ezt a rendellenességet.

A betegség oka a vérlemezke membránfehérjék szintéziséért felelős gének mutációi. Ez rontja a vérlemezkék azon képességét, hogy egymáshoz tapadjanak és vérrögöt képezzenek.

Klinikai megnyilvánulások: hemorrhagiás szindróma - orr-, méh-, gyomor-bélrendszeri vérzés, vérzések a bőrben és a nyálkahártyákban. A betegek thrombocytopeniát és elhúzódó vérzési időt tapasztalnak.

A diagnózis a klinikai kép elemzésén, a vérlemezkeszámon, a vérlemezkefunkció meghatározásán és a molekuláris genetikai elemzésen alapul.

A kezelés tüneti - vérzéscsillapító és helyettesítő terápia. A prognózis a vérzés súlyosságától függ.