Choroba Bernarda-Souliera

Choroba Bernarda-Souliera

Choroba Bernarda-Souliera jest rzadką dziedziczną chorobą układu krwionośnego, charakteryzującą się upośledzoną funkcją płytek krwi.

Nazwa choroby pochodzi od francuskich hematologów Jeana Bernarda (1907-2006) i Jeana Pierre'a Souliera (1913-1954), którzy jako pierwsi opisali tę chorobę w 1948 roku.

Przyczyną choroby są mutacje w genach odpowiedzialnych za syntezę białek błonowych płytek krwi. Upośledza to zdolność płytek krwi do sklejania się i tworzenia skrzepów krwi.

Objawy kliniczne: zespół krwotoczny - krwawienie z nosa, macicy, przewodu pokarmowego, krwotoki na skórze i błonach śluzowych. U pacjentów występuje trombocytopenia i wydłużony czas krwawienia.

Rozpoznanie opiera się na analizie obrazu klinicznego, liczbie płytek krwi, określeniu funkcji płytek krwi oraz molekularnej analizie genetycznej.

Leczenie jest objawowe - terapia hemostatyczna i zastępcza. Rokowanie zależy od nasilenia krwawienia.