Ziekte van Bernard-Soulier

Ziekte van Bernard-Soulier

De ziekte van Bernard-Soulier is een zeldzame erfelijke ziekte van het bloedsysteem die wordt gekenmerkt door een verminderde werking van de bloedplaatjes.

De ziekte is vernoemd naar de Franse hematologen Jean Bernard (1907-2006) en Jean Pierre Soulier (1913-1954), die deze aandoening voor het eerst beschreven in 1948.

De oorzaak van de ziekte zijn mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van bloedplaatjesmembraaneiwitten. Dit schaadt het vermogen van bloedplaatjes om aan elkaar te kleven en een bloedstolsel te vormen.

Klinische manifestaties: hemorragisch syndroom - neus-, baarmoeder-, gastro-intestinale bloedingen, bloedingen in de huid en slijmvliezen. Patiënten ervaren trombocytopenie en verlengde bloedingstijd.

De diagnose is gebaseerd op analyse van het ziektebeeld, het aantal bloedplaatjes, bepaling van de bloedplaatjesfunctie en moleculair genetische analyse.

De behandeling is symptomatisch: hemostatische en vervangingstherapie. De prognose hangt af van de ernst van de bloeding.