バーナード・スーリエ病

バーナード・スーリエ病

ベルナール・スーリエ病は、血小板機能障害を特徴とする血液系の稀な遺伝性疾患です。

この疾患は、1948年にこの疾患を初めて報告したフランスの血液学者ジャン・ベルナール（1907～2006年）とジャン・ピエール・スーリエ（1913～1954年）にちなんで命名されました。

この病気の原因は、血小板膜タンパク質の合成を担う遺伝子の変異です。これにより、血小板が互いに付着して血栓を形成する能力が損なわれます。

臨床症状： 出血症候群 - 鼻、子宮、胃腸の出血、皮膚および粘膜の出血。患者は血小板減少症と出血時間の延長を経験します。

診断は、臨床像、血小板数、血小板機能の測定、および分子遺伝学的分析の分析に基づいて行われます。

治療は対症療法であり、止血療法と補充療法です。予後は出血の重症度によって異なります。