Bernard-Souliers sykdom
Bernard-Souliers sykdom er en sjelden arvelig sykdom i blodsystemet preget av nedsatt blodplatefunksjon.
Sykdommen er oppkalt etter de franske hematologene Jean Bernard (1907-2006) og Jean Pierre Soulier (1913-1954), som først beskrev denne lidelsen i 1948.
Årsaken til sykdommen er mutasjoner i genene som er ansvarlige for syntesen av blodplatemembranproteiner. Dette svekker blodplatenes evne til å feste seg til hverandre og danne en blodpropp.
Kliniske manifestasjoner: hemorragisk syndrom - nasal, livmor, gastrointestinal blødning, blødninger i hud og slimhinner. Pasienter opplever trombocytopeni og forlenget blødningstid.
Diagnose er basert på analyse av det kliniske bildet, antall blodplater, bestemmelse av blodplatefunksjon og molekylærgenetisk analyse.
Behandlingen er symptomatisk - hemostatisk og erstatningsterapi. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av blødningen.