Doença de Bernard-Soulier

Doença de Bernard-Soulier

A doença de Bernard-Soulier é uma doença hereditária rara do sistema sanguíneo caracterizada por comprometimento da função plaquetária.

A doença leva o nome dos hematologistas franceses Jean Bernard (1907-2006) e Jean Pierre Soulier (1913-1954), que descreveram esta doença pela primeira vez em 1948.

A causa da doença são mutações nos genes responsáveis ​​pela síntese das proteínas da membrana plaquetária. Isso prejudica a capacidade das plaquetas de aderirem umas às outras e formar um coágulo sanguíneo.

Manifestações clínicas: síndrome hemorrágica - sangramento nasal, uterino, gastrointestinal, hemorragias na pele e mucosas. Os pacientes apresentam trombocitopenia e tempo de sangramento prolongado.

O diagnóstico é baseado na análise do quadro clínico, contagem de plaquetas, determinação da função plaquetária e análise genética molecular.

O tratamento é sintomático - terapia hemostática e de reposição. O prognóstico depende da gravidade do sangramento.