Malattia di Bernard-Soulier
La malattia di Bernard-Soulier è una rara malattia ereditaria del sistema sanguigno caratterizzata da una compromissione della funzione piastrinica.
La malattia prende il nome dagli ematologi francesi Jean Bernard (1907-2006) e Jean Pierre Soulier (1913-1954), che per primi descrissero questo disturbo nel 1948.
La causa della malattia sono le mutazioni nei geni responsabili della sintesi delle proteine della membrana piastrinica. Ciò compromette la capacità delle piastrine di attaccarsi tra loro e formare un coagulo di sangue.
Manifestazioni cliniche: sindrome emorragica - sanguinamento nasale, uterino, gastrointestinale, emorragie nella pelle e nelle mucose. I pazienti manifestano trombocitopenia e tempo di sanguinamento prolungato.
La diagnosi si basa sull'analisi del quadro clinico, sulla conta piastrinica, sulla determinazione della funzione piastrinica e sull'analisi genetica molecolare.
Il trattamento è sintomatico: terapia emostatica e sostitutiva. La prognosi dipende dalla gravità del sanguinamento.
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