Бернара-Сульє Хвороба

Бернара-Сульє хвороба

Бернара-Сульє хвороба – рідкісне спадкове захворювання системи крові, що характеризується порушенням функції тромбоцитів.

Захворювання має імена французьких учених-гематологів Жана Бернара (1907-2006) і Жана П'єра Сульє (1913-1954), які вперше описали цей розлад у 1948 році.

Причина хвороби – мутації в генах, які відповідають за синтез білків тромбоцитарної мембрани. Це призводить до порушення здатності тромбоцитів прилипати один до одного та формувати тромб.

Клінічні прояви: геморагічний синдром – носові, маткові, шлунково-кишкові кровотечі, крововиливи у шкіру та слизові оболонки. У хворих відзначається тромбоцитопенія та подовжений час кровотечі.

Діагностика заснована на аналізі клінічної картини, підрахунку кількості тромбоцитів, визначенні функції тромбоцитів та молекулярно-генетичному аналізі.

Лікування симптоматичне - гемостатична та замісна терапія. Прогноз залежить від тяжкості кровотеч.