Бернара-Сульє хвороба
Бернара-Сульє хвороба – рідкісне спадкове захворювання системи крові, що характеризується порушенням функції тромбоцитів.
Захворювання має імена французьких учених-гематологів Жана Бернара (1907-2006) і Жана П'єра Сульє (1913-1954), які вперше описали цей розлад у 1948 році.
Причина хвороби – мутації в генах, які відповідають за синтез білків тромбоцитарної мембрани. Це призводить до порушення здатності тромбоцитів прилипати один до одного та формувати тромб.
Клінічні прояви: геморагічний синдром – носові, маткові, шлунково-кишкові кровотечі, крововиливи у шкіру та слизові оболонки. У хворих відзначається тромбоцитопенія та подовжений час кровотечі.
Діагностика заснована на аналізі клінічної картини, підрахунку кількості тромбоцитів, визначенні функції тромбоцитів та молекулярно-генетичному аналізі.
Лікування симптоматичне - гемостатична та замісна терапія. Прогноз залежить від тяжкості кровотеч.