Бернара-Сулье Болезнь

Бернара-Сулье болезнь

Бернара-Сулье болезнь - редкое наследственное заболевание системы крови, характеризующееся нарушением функции тромбоцитов.

Заболевание носит имена французских ученых-гематологов Жана Бернара (1907-2006) и Жана Пьера Сулье (1913-1954), которые впервые описали это расстройство в 1948 году.

Причина болезни - мутации в генах, отвечающих за синтез белков тромбоцитарной мембраны. Это приводит к нарушению способности тромбоцитов прилипать друг к другу и формировать тромб.

Клинические проявления: геморрагический синдром - носовые, маточные, желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки. У больных отмечается тромбоцитопения и удлиненное время кровотечения.

Диагностика основана на анализе клинической картины, подсчете количества тромбоцитов, определении функции тромбоцитов и молекулярно-генетическом анализе.

Лечение симптоматическое - гемостатическая и заместительная терапия. Прогноз зависит от тяжести кровотечений.