버나드-술리에병

베르나르-술리에병

베르나르-술리에병은 혈소판 기능 장애를 특징으로 하는 혈액 시스템의 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 1948년에 이 질환을 처음 기술한 프랑스의 혈액학자 Jean Bernard(1907-2006)와 Jean Pierre Soulier(1913-1954)의 이름을 따서 명명되었습니다.

질병의 원인은 혈소판 막 단백질의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이입니다. 이는 혈소판이 서로 달라붙어 혈전을 형성하는 능력을 손상시킵니다.

임상 증상: 출혈 증후군 - 코, 자궁, 위장관 출혈, 피부 및 점막 출혈. 환자는 혈소판 감소증과 출혈 시간의 연장을 경험합니다.

진단은 임상상 분석, 혈소판 수, 혈소판 기능 결정 및 분자 유전학 분석을 기반으로 이루어집니다.

치료는 증상에 따라 진행됩니다 - 지혈 및 대체 요법. 예후는 출혈의 심각도에 따라 다릅니다.