Болест на Бернар-Сулие

Болест на Бернар-Сулие

Болестта на Bernard-Soulier е рядко наследствено заболяване на кръвоносната система, характеризиращо се с нарушена функция на тромбоцитите.

Заболяването е кръстено на френските хематолози Жан Бернар (1907-2006) и Жан Пиер Сулие (1913-1954), които за първи път описват това заболяване през 1948 г.

Причината за заболяването са мутации в гените, отговорни за синтеза на мембранните протеини на тромбоцитите. Това нарушава способността на тромбоцитите да се залепват един за друг и да образуват кръвен съсирек.

Клинични прояви: хеморагичен синдром - носни, маточни, стомашно-чревни кръвоизливи, кръвоизливи по кожата и лигавиците. Пациентите изпитват тромбоцитопения и удължено време на кървене.

Диагнозата се основава на анализ на клиничната картина, брой на тромбоцитите, определяне на тромбоцитната функция и молекулярно-генетичен анализ.

Лечението е симптоматично - хемостатично и заместително лечение. Прогнозата зависи от тежестта на кървенето.