Bernard-Souliers sjukdom

Bernard-Souliers sjukdom

Bernard-Souliers sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom i blodsystemet som kännetecknas av försämrad trombocytfunktion.

Sjukdomen är uppkallad efter de franska hematologerna Jean Bernard (1907-2006) och Jean Pierre Soulier (1913-1954), som först beskrev denna sjukdom 1948.

Orsaken till sjukdomen är mutationer i generna som ansvarar för syntesen av blodplättsmembranproteiner. Detta försämrar trombocyternas förmåga att fastna vid varandra och bilda en blodpropp.

Kliniska manifestationer: hemorragiskt syndrom - nasal, livmoder, gastrointestinal blödning, blödningar i hud och slemhinnor. Patienter upplever trombocytopeni och förlängd blödningstid.

Diagnosen baseras på analys av den kliniska bilden, trombocytantal, bestämning av trombocytfunktion och molekylärgenetisk analys.

Behandlingen är symptomatisk - hemostatisk och ersättningsterapi. Prognosen beror på blödningens svårighetsgrad.