Bernard-Soulierin tauti

Bernard-Soulierin tauti

Bernard-Soulier'n tauti on harvinainen perinnöllinen verijärjestelmän sairaus, jolle on ominaista verihiutaleiden toimintahäiriö.

Sairaus on nimetty ranskalaisten hematologien Jean Bernardin (1907-2006) ja Jean Pierre Soulierin (1913-1954) mukaan, jotka kuvasivat tämän sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1948.

Taudin syy on verihiutaleiden kalvoproteiinien synteesistä vastaavien geenien mutaatiot. Tämä heikentää verihiutaleiden kykyä tarttua toisiinsa ja muodostaa veritulpan.

Kliiniset oireet: hemorraginen oireyhtymä - nenän, kohdun, maha-suolikanavan verenvuoto, verenvuoto ihossa ja limakalvoissa. Potilaat kokevat trombosytopeniaa ja pidentynyttä verenvuotoaikaa.

Diagnoosi perustuu kliinisen kuvan analyysiin, verihiutaleiden määrään, verihiutaleiden toiminnan määritykseen ja molekyyligeneettiseen analyysiin.

Hoito on oireenmukaista - hemostaattinen ja korvaushoito. Ennuste riippuu verenvuodon vakavuudesta.