Bernard-Soulierova nemoc

Bernard-Soulierova nemoc

Bernard-Soulierova choroba je vzácné dědičné onemocnění krevního systému charakterizované poruchou funkce krevních destiček.

Nemoc je pojmenována po francouzských hematologech Jean Bernard (1907-2006) a Jean Pierre Soulier (1913-1954), kteří tuto poruchu poprvé popsali v roce 1948.

Příčinou onemocnění jsou mutace v genech odpovědných za syntézu membránových proteinů krevních destiček. To zhoršuje schopnost krevních destiček přilnout k sobě a vytvořit krevní sraženinu.

Klinické projevy: hemoragický syndrom - nosní, děložní, gastrointestinální krvácení, krvácení do kůže a sliznic. Pacienti pociťují trombocytopenii a prodlouženou dobu krvácení.

Diagnostika je založena na analýze klinického obrazu, počtu krevních destiček, stanovení funkce krevních destiček a molekulárně genetické analýze.

Léčba je symptomatická – hemostatická a substituční léčba. Prognóza závisí na závažnosti krvácení.