Bernard-Soulier xəstəliyi

Bernard-Soulier xəstəliyi

Bernard-Soulier xəstəliyi trombosit funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan qan sisteminin nadir irsi xəstəliyidir.

Xəstəlik ilk dəfə 1948-ci ildə bu pozğunluğu təsvir edən fransız hematoloqlar Jan Bernard (1907-2006) və Jan Pier Soulierin (1913-1954) şərəfinə adlandırılıb.

Xəstəliyin səbəbi trombosit membran zülallarının sintezindən məsul olan genlərdəki mutasiyalardır. Bu, trombositlərin bir-birinə yapışma və qan laxtası əmələ gətirmə qabiliyyətini pozur.

Kliniki təzahürlər: hemorragik sindrom - burun, uşaqlıq yolu, mədə-bağırsaq qanaxmaları, dəri və selikli qişalarda qanaxmalar. Xəstələrdə trombositopeniya və qanaxma müddəti uzanır.

Diaqnoz klinik mənzərənin təhlilinə, trombositlərin sayına, trombosit funksiyasının təyininə və molekulyar genetik analizə əsaslanır.

Müalicə simptomatikdir - hemostatik və əvəzedici terapiya. Proqnoz qanaxmanın şiddətindən asılıdır.