Bernard-Souliers sygdom

Bernard-Souliers sygdom

Bernard-Souliers sygdom er en sjælden arvelig sygdom i blodsystemet karakteriseret ved nedsat blodpladefunktion.

Sygdommen er opkaldt efter de franske hæmatologer Jean Bernard (1907-2006) og Jean Pierre Soulier (1913-1954), som først beskrev denne lidelse i 1948.

Årsagen til sygdommen er mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​blodplademembranproteiner. Dette forringer blodpladernes evne til at klæbe til hinanden og danne en blodprop.

Kliniske manifestationer: hæmoragisk syndrom - nasal, uterin, gastrointestinal blødning, blødninger i hud og slimhinder. Patienter oplever trombocytopeni og forlænget blødningstid.

Diagnosen er baseret på analyse af det kliniske billede, trombocyttal, bestemmelse af trombocytfunktion og molekylærgenetisk analyse.

Behandlingen er symptomatisk - hæmostatisk og substitutionsterapi. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​blødningen.