Drépanocyte, drépanocytose (Faucille Celte)

La drépanocytose (SCD) est une maladie génétique du sang qui entraîne la formation de globules rouges inhabituels appelés drépanocytes ou drépanocytes. Ces cellules sont en forme de croissant ou de croissant, contrairement aux globules rouges normaux, qui sont en forme de disque.

Les drépanocytes sont généralement plus fragiles et moins flexibles que les globules rouges normaux. Cela peut les amener à se fissurer plus facilement et à être éliminés de la circulation sanguine, ce qui peut provoquer une anémie et une susceptibilité accrue aux infections.

Le CSD est hérité selon le principe d'un gène récessif, c'est-à-dire que pour le développement de la maladie, il est nécessaire que les deux parents transmettent le gène défectueux à l'enfant. Aux États-Unis, environ 100 000 personnes souffrent de CSD et, dans le monde, environ 300 000 nouveau-nés naissent chaque année avec cette maladie. La CSD est plus fréquente chez les personnes d’origine africaine et latino-américaine.

Généralement, la CSD est diagnostiquée chez les enfants âgés de 2 à 3 mois, lorsque les premiers symptômes de la maladie apparaissent. Ceux-ci peuvent inclure des douleurs abdominales, dans les bras et les jambes, un retard de croissance et de développement, une vulnérabilité accrue aux infections et une fatigue accrue.

Le traitement de la CSD vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Le traitement peut inclure des médicaments tels que l'hydroxyurée, ainsi qu'une thérapie circulatoire, une transplantation de moelle osseuse et d'autres méthodes.

Bien que la CSD soit une maladie grave, de nombreuses personnes atteintes de la maladie vivent longtemps et en bonne santé si elles reçoivent un traitement rapide et efficace. Il est important de connaître votre statut génétique et les risques de transmission de la CSD à vos descendants, surtout s'il existe des antécédents familiaux de la maladie.

La drépanocytose, également connue sous le nom d’anémie falciforme, est une maladie sanguine héréditaire qui touche principalement les personnes d’ascendance africaine. L’un des traits caractéristiques de cette maladie est l’apparition de drépanocytes, ou cellules en forme de faucille, dans le sang.

Les drépanocytes sont des globules rouges qui ont une forme inhabituelle, ressemblant à un croissant ou à une faucille. Cette forme de cellules est due à une mutation du gène codant pour la protéine hémoglobine, responsable du transport de l'oxygène dans le sang. Si une personne hérite de ce gène muté des deux parents, son corps commence alors à produire une hémoglobine insuffisante, ce qui oblige les globules rouges à prendre la forme de drépanocytes.

Les drépanocytes présentent plusieurs inconvénients par rapport aux globules rouges normaux. Premièrement, ils sont plus rigides et moins flexibles, ce qui rend leur passage dans les vaisseaux sanguins difficile. Cela peut entraîner un blocage de la circulation sanguine et des crises douloureuses, qui sont l'un des symptômes de l'anémie cyclique. Deuxièmement, les drépanocytes vivent beaucoup moins longtemps que les globules rouges normaux, ce qui peut conduire à l'anémie.

De plus, les drépanocytes transportent l’oxygène moins efficacement, ce qui peut également aggraver les symptômes de l’anémie cyclique. Les personnes souffrant de cette maladie peuvent ressentir de la fatigue, de la faiblesse, des douleurs articulaires et musculaires, un retard de croissance, une sensibilité accrue aux infections et d'autres problèmes.

Le traitement de l'anémie cyclique vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Dans certains cas, la circulation peut être nécessaire pour remplacer les drépanocytes par des cellules sanguines saines. Des médicaments qui contribuent à réduire le nombre de drépanocytes dans le sang ou à améliorer le transport de l'oxygène peuvent également être utilisés.

Ainsi, les drépanocytes sont des globules rouges en forme de faucille présents dans l'anémie cyclique. Ces cellules présentent plusieurs inconvénients par rapport aux cellules sanguines normales et peuvent entraîner de graves problèmes de santé. Le traitement de l'anémie cyclique vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications.