Drepanocytt, sigdcelle (sigdkelt)

Sigdcellesykdom (SCD) er en genetisk blodsykdom som resulterer i dannelsen av uvanlige røde blodceller kjent som drepanocytter eller sigdceller. Disse cellene er halvmåne- eller halvmåneformede, i motsetning til vanlige røde blodceller, som er skiveformede.

Drepanocytter er vanligvis mer skjøre og mindre fleksible enn normale røde blodlegemer. Dette kan føre til at de lettere sprekker og fjernes fra blodet, noe som kan forårsake anemi og økt mottakelighet for infeksjoner.

CSD arves i henhold til prinsippet om et recessivt gen, det vil si at for utviklingen av sykdommen er det nødvendig at begge foreldrene overfører det defekte genet til barnet. I USA lider rundt 100 000 mennesker av CSD, og ​​rundt om i verden fødes rundt 300 000 nyfødte med denne sykdommen hvert år. CSD er mest vanlig hos mennesker av afrikansk og latinamerikansk avstamning.

Vanligvis diagnostiseres CSD hos barn i alderen 2 til 3 måneder, når de første symptomene på sykdommen begynner. Disse kan omfatte mage-, arm- og bensmerter, forsinket vekst og utvikling, økt sårbarhet for infeksjoner og økt tretthet.

Behandling for CSD er rettet mot å håndtere symptomer og forhindre komplikasjoner. Behandling kan omfatte medisiner som hydroksyurea, så vel som sirkulasjonsterapi, benmargstransplantasjon og andre metoder.

Selv om CSD er en alvorlig tilstand, lever mange mennesker med sykdommen lange og sunne liv hvis de får rask og effektiv behandling. Det er viktig å kjenne din genetiske status og risikoen for å overføre CSD til dine etterkommere, spesielt hvis det er en familiehistorie med sykdommen.

Sigdcellesykdom, også kjent som sigdcelleanemi, er en arvelig blodsykdom som først og fremst rammer mennesker av afrikansk avstamning. Et av de karakteristiske trekkene ved denne sykdommen er utseendet til drepanocytter, eller sigdformede celler, i blodet.

Drepanocytter er røde blodceller som har en uvanlig form, som ligner en halvmåne eller sigd. Denne formen for celler oppstår på grunn av en mutasjon i genet som koder for proteinet hemoglobin, som er ansvarlig for transport av oksygen i blodet. Hvis en person arver dette muterte genet fra begge foreldrene, begynner kroppen å produsere utilstrekkelig hemoglobin, som tvinger røde blodceller til å ta form av drepanocytter.

Drepanocytter har flere ulemper sammenlignet med normale røde blodlegemer. For det første er de stivere og mindre fleksible, noe som gjør dem vanskelige å passere gjennom blodårene. Dette kan føre til blokkering av blodsirkulasjonen og smertefulle kriser, som er et av symptomene på syklusanemi. For det andre lever drepanocytter mye kortere enn vanlige røde blodlegemer, noe som kan føre til anemi.

I tillegg transporterer drepanocytter oksygen mindre effektivt, noe som også kan forverre symptomene på syklusanemi. Personer som lider av denne sykdommen kan oppleve tretthet, svakhet, ledd- og muskelsmerter, vekstretardasjon, økt følsomhet for infeksjoner og andre problemer.

Behandling for syklusanemi er rettet mot å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner. I noen tilfeller kan sirkulasjon være nødvendig for å erstatte drepanocyttene med friske blodceller. Medisiner som bidrar til å redusere antall drepanocytter i blodet eller forbedrer oksygentransport kan også brukes.

Dermed er drepanocytter sigdformede røde blodceller som oppstår ved syklusanemi. Disse cellene har flere ulemper sammenlignet med normale blodceller og kan føre til alvorlige helseproblemer. Behandling for syklusanemi er rettet mot å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner.