Drepanocyt, seglcelle (seglkelt)

Seglcellesygdom (SCD) er en genetisk blodsygdom, der resulterer i dannelsen af ​​usædvanlige røde blodlegemer kendt som drepanocytter eller seglceller. Disse celler er halvmåne- eller halvmåneformede i modsætning til normale røde blodlegemer, som er skiveformede.

Drepanocytter er normalt mere skrøbelige og mindre fleksible end normale røde blodlegemer. Dette kan få dem til at revne lettere og blive fjernet fra blodbanen, hvilket kan forårsage anæmi og en øget modtagelighed for infektioner.

CSD nedarves efter princippet om et recessivt gen, det vil sige for udviklingen af ​​sygdommen er det nødvendigt, at begge forældre videregiver det defekte gen til barnet. I USA lider omkring 100.000 mennesker af CSD, og ​​rundt om i verden fødes omkring 300.000 nyfødte med denne sygdom hvert år. CSD er mest almindelig hos mennesker af afrikansk og latinamerikansk afstamning.

Typisk diagnosticeres CSD hos børn i alderen 2 til 3 måneder, når de første symptomer på sygdommen begynder. Disse kan omfatte mave-, arm- og bensmerter, forsinket vækst og udvikling, øget sårbarhed over for infektioner og øget træthed.

Behandling for CSD er rettet mod at håndtere symptomer og forebygge komplikationer. Behandling kan omfatte medicin såsom hydroxyurinstof, såvel som kredsløbsterapi, knoglemarvstransplantation og andre metoder.

Selvom CSD er en alvorlig tilstand, lever mange mennesker med sygdommen et langt og sundt liv, hvis de modtager hurtig og effektiv behandling. Det er vigtigt at kende din genetiske status og risikoen for at overføre CSD til dine efterkommere, især hvis der er en familiehistorie med sygdommen.

Seglcellesygdom, også kendt som seglcelleanæmi, er en arvelig blodsygdom, der primært rammer mennesker af afrikansk afstamning. Et af de karakteristiske træk ved denne sygdom er udseendet af drepanocytter, eller seglformede celler, i blodet.

Drepanocytter er røde blodlegemer, der har en usædvanlig form, der ligner en halvmåne eller segl. Denne form for celler opstår på grund af en mutation i genet, der koder for proteinet hæmoglobin, som er ansvarligt for at transportere ilt i blodet. Hvis en person arver dette muterede gen fra begge forældre, begynder hans krop at producere utilstrækkeligt hæmoglobin, hvilket tvinger røde blodlegemer til at tage form af drepanocytter.

Drepanocytter har flere ulemper sammenlignet med normale røde blodlegemer. For det første er de stivere og mindre fleksible, hvilket gør dem svære at passere gennem blodkarrene. Dette kan føre til blokering af blodcirkulationen og smertefulde kriser, som er et af symptomerne på cyklusanæmi. For det andet lever drepanocytter meget kortere end almindelige røde blodlegemer, hvilket kan føre til anæmi.

Derudover transporterer drepanocytter ilt mindre effektivt, hvilket også kan forværre symptomerne på cyklusanæmi. Mennesker, der lider af denne sygdom, kan opleve træthed, svaghed, led- og muskelsmerter, væksthæmning, øget følsomhed over for infektioner og andre problemer.

Behandling for cyklusanæmi er rettet mod at lindre symptomer og forebygge komplikationer. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med cirkulation for at erstatte drepanocytterne med sunde blodlegemer. Medicin, der hjælper med at reducere antallet af drepanocytter i blodet eller forbedre ilttransporten, kan også anvendes.

Således er drepanocytter seglformede røde blodlegemer, der forekommer ved cyklusanæmi. Disse celler har flere ulemper sammenlignet med normale blodceller og kan føre til alvorlige helbredsproblemer. Behandling for cyklusanæmi er rettet mod at lindre symptomer og forebygge komplikationer.