Drepanociti, cellule falciformi (falce Celt)

L'anemia falciforme (SCD) è una malattia genetica del sangue che provoca la formazione di insoliti globuli rossi noti come drepanociti o cellule falciformi. Queste cellule sono a forma di mezzaluna o mezzaluna, a differenza dei normali globuli rossi, che sono a forma di disco.

I drepanociti sono generalmente più fragili e meno flessibili dei normali globuli rossi. Ciò può far sì che si rompano più facilmente e vengano rimossi dal flusso sanguigno, il che può causare anemia e una maggiore suscettibilità alle infezioni.

La CSD viene ereditata secondo il principio di un gene recessivo, cioè per lo sviluppo della malattia è necessario che entrambi i genitori trasmettano il gene difettoso al bambino. Negli Stati Uniti, circa 100.000 persone soffrono di CSD e nel mondo ogni anno nascono circa 300.000 neonati affetti da questa malattia. La CSD è più comune nelle persone di origine africana e latinoamericana.

In genere, la CSD viene diagnosticata nei bambini di età compresa tra 2 e 3 mesi, quando iniziano i primi sintomi della malattia. Questi possono includere dolore addominale, alle braccia e alle gambe, ritardo della crescita e dello sviluppo, maggiore vulnerabilità alle infezioni e aumento dell’affaticamento.

Il trattamento per la CSD ha lo scopo di gestire i sintomi e prevenire le complicanze. Il trattamento può includere farmaci come l’idrossiurea, nonché terapia circolatoria, trapianto di midollo osseo e altri metodi.

Sebbene la CSD sia una condizione grave, molte persone affette da questa malattia vivono una vita lunga e sana se ricevono un trattamento tempestivo ed efficace. È importante conoscere il proprio stato genetico e i rischi di trasmettere la CSD ai propri discendenti, soprattutto se esiste una storia familiare della malattia.

L’anemia falciforme, nota anche come anemia falciforme, è una malattia ereditaria del sangue che colpisce principalmente le persone di origine africana. Uno degli aspetti caratteristici di questa malattia è la comparsa di drepanociti, o cellule a forma di falce, nel sangue.

I drepanociti sono globuli rossi che hanno una forma insolita, simile a una mezzaluna o a una falce. Questa forma di cellule è dovuta a una mutazione nel gene che codifica per la proteina emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue. Se una persona eredita questo gene mutato da entrambi i genitori, il suo corpo inizia a produrre emoglobina inadeguata, che costringe i globuli rossi ad assumere la forma di drepanociti.

I drepanociti presentano diversi svantaggi rispetto ai normali globuli rossi. Innanzitutto, sono più rigidi e meno flessibili, il che rende difficile il loro passaggio attraverso i vasi sanguigni. Ciò può portare al blocco della circolazione sanguigna e a crisi dolorose, che sono uno dei sintomi dell'anemia ciclica. In secondo luogo, i drepanociti vivono molto più a lungo dei normali globuli rossi, il che può portare all'anemia.

Inoltre, i drepanociti trasportano l’ossigeno in modo meno efficiente, il che può anche aggravare i sintomi dell’anemia ciclica. Le persone che soffrono di questa malattia possono avvertire affaticamento, debolezza, dolori articolari e muscolari, ritardo della crescita, maggiore sensibilità alle infezioni e altri problemi.

Il trattamento per l’anemia da ciclo ha lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. In alcuni casi, può essere necessaria la circolazione per sostituire i drepanociti con cellule del sangue sane. Possono essere utilizzati anche farmaci che aiutano a ridurre il numero di drepanociti nel sangue o a migliorare il trasporto di ossigeno.

Pertanto, i drepanociti sono globuli rossi a forma di falce che si verificano nell'anemia ciclica. Queste cellule presentano diversi svantaggi rispetto alle normali cellule del sangue e possono portare a seri problemi di salute. Il trattamento per l’anemia da ciclo ha lo scopo di alleviare i sintomi e prevenire le complicanze.