Drepanosit, Orak Hücre (Orak Kelt)

Orak hücre hastalığı (SCD), drepanositler veya orak hücreler olarak bilinen olağandışı kırmızı kan hücrelerinin oluşumuyla sonuçlanan genetik bir kan bozukluğudur. Bu hücreler, disk şeklindeki normal kırmızı kan hücrelerinin aksine, hilal veya hilal şeklindedir.

Drepanositler genellikle normal kırmızı kan hücrelerine göre daha kırılgan ve daha az esnektir. Bu onların daha kolay çatlamasına ve kan dolaşımından uzaklaştırılmasına neden olabilir, bu da anemiye ve enfeksiyonlara karşı duyarlılığın artmasına neden olabilir.

CSD, resesif bir gen prensibine göre kalıtsaldır, yani hastalığın gelişimi için her iki ebeveynin de kusurlu geni çocuğa aktarması gerekir. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 100.000 kişi CSD'den muzdariptir ve dünya çapında her yıl yaklaşık 300.000 yenidoğan bu hastalıkla doğmaktadır. CSD en çok Afrika ve Latin Amerika kökenli kişilerde yaygındır.

Tipik olarak CSD, hastalığın ilk semptomları başladığında 2 ila 3 aylık çocuklarda teşhis edilir. Bunlar karın, kol ve bacak ağrısı, büyüme ve gelişmede gecikme, enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet ve artan yorgunluğu içerebilir.

CSD tedavisi semptomları yönetmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Tedavi, hidroksiüre gibi ilaçların yanı sıra dolaşım terapisi, kemik iliği nakli ve diğer yöntemleri içerebilir.

CSD ciddi bir durum olmasına rağmen, bu hastalığa sahip pek çok kişi, hızlı ve etkili tedavi almaları halinde uzun ve sağlıklı yaşamlar yaşar. Genetik durumunuzu ve CSD'yi torunlarınıza geçirme risklerini bilmek önemlidir, özellikle de hastalığın aile öyküsü varsa.

Orak hücre anemisi olarak da bilinen orak hücre hastalığı, öncelikle Afrika kökenli insanları etkileyen kalıtsal bir kan bozukluğudur. Bu hastalığın karakteristik özelliklerinden biri kanda drepanositlerin veya orak şekilli hücrelerin ortaya çıkmasıdır.

Drepanositler, hilal veya orak şeklini andıran alışılmadık bir şekle sahip kırmızı kan hücreleridir. Bu hücre türü, kanda oksijenin taşınmasından sorumlu olan hemoglobin proteinini kodlayan gendeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bir kişi bu mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de miras alırsa, vücudu yetersiz hemoglobin üretmeye başlar ve bu da kırmızı kan hücrelerini drepanosit şeklini almaya zorlar.

Drepanositlerin normal kırmızı kan hücrelerine kıyasla çeşitli dezavantajları vardır. Birincisi, daha sert ve daha az esnek olmaları, kan damarlarından geçmelerini zorlaştırıyor. Bu durum siklus anemisinin belirtilerinden biri olan kan dolaşımının tıkanmasına ve ağrılı krizlere neden olabilir. İkincisi, drepanositler normal kırmızı kan hücrelerinden çok daha kısa yaşar ve bu da anemiye yol açabilir.

Ek olarak, drepanositler oksijeni daha az verimli bir şekilde taşır ve bu da döngü anemisinin semptomlarını ağırlaştırabilir. Bu hastalıktan muzdarip kişilerde yorgunluk, halsizlik, eklem ve kas ağrıları, büyüme geriliği, enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet ve diğer sorunlar görülebilir.

Döngüsel anemi tedavisi semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Bazı durumlarda drepanositlerin sağlıklı kan hücreleriyle değiştirilmesi için dolaşım gerekebilir. Kandaki drepanosit sayısını azaltmaya veya oksijen taşınmasını iyileştirmeye yardımcı olan ilaçlar da kullanılabilir.

Dolayısıyla drepanositler, döngü anemisinde ortaya çıkan orak şeklindeki kırmızı kan hücreleridir. Bu hücrelerin normal kan hücrelerine göre birçok dezavantajı vardır ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Döngüsel anemi tedavisi semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır.