Drepanosit, Oraq Hüceyrə (Oraq Kelt)

Oraq hüceyrə xəstəliyi (SCD) drepanositlər və ya oraq hüceyrələr kimi tanınan qeyri-adi qırmızı qan hüceyrələrinin meydana gəlməsi ilə nəticələnən genetik bir qan xəstəliyidir. Bu hüceyrələr disk şəklində olan normal qırmızı qan hüceyrələrindən fərqli olaraq aypara və ya aypara şəklindədir.

Drepanositlər adətən normal qırmızı qan hüceyrələrindən daha kövrək və daha az çevik olurlar. Bu, onların daha asan çatlamasına və qan dövranından çıxarılmasına səbəb ola bilər ki, bu da anemiyaya və infeksiyalara qarşı həssaslığın artmasına səbəb ola bilər.

CSD resessiv gen prinsipinə görə miras alınır, yəni xəstəliyin inkişafı üçün hər iki valideynin qüsurlu geni uşağa ötürməsi lazımdır. ABŞ-da təxminən 100.000 insan CSD-dən əziyyət çəkir və dünyada hər il təxminən 300.000 yeni doğulmuş körpə bu xəstəliklə doğulur. CSD ən çox Afrika və Latın Amerikası mənşəli insanlarda rast gəlinir.

Tipik olaraq, CSD xəstəliyin ilk simptomları başlayanda 2-3 aylıq uşaqlarda diaqnoz qoyulur. Bunlar qarın, qol və ayaq ağrısı, gecikmiş böyümə və inkişaf, infeksiyalara qarşı həssaslığın artması və artan yorğunluq ola bilər.

CSD müalicəsi simptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Müalicə hidroksiüre kimi dərmanlar, həmçinin qan dövranı terapiyası, sümük iliyinin transplantasiyası və digər üsulları əhatə edə bilər.

CSD ciddi bir vəziyyət olsa da, bu xəstəliyə tutulmuş bir çox insan tez və effektiv müalicə aldıqda uzun və sağlam ömür yaşayır. Genetik statusunuzu və CSD-nin nəsillərinizə ötürülməsi risklərini bilmək vacibdir, xüsusən də ailədə xəstəliyin tarixi varsa.

Oraq hüceyrəli anemiya kimi də tanınan oraq hüceyrə xəstəliyi, ilk növbədə Afrika mənşəli insanları təsir edən irsi qan xəstəliyidir. Bu xəstəliyin xarakterik xüsusiyyətlərindən biri qanda drepanositlərin və ya oraq formalı hüceyrələrin görünməsidir.

Drepanositlər qeyri-adi formaya malik olan, aypara və ya orağa bənzəyən qırmızı qan hüceyrələridir. Hüceyrələrin bu forması qanda oksigeni daşımaqdan məsul olan protein hemoglobini kodlayan gendəki mutasiya nəticəsində baş verir. Əgər insan bu mutasiyaya uğramış geni hər iki valideyndən miras alırsa, onda onun orqanizmi qeyri-adekvat hemoglobin istehsal etməyə başlayır ki, bu da qırmızı qan hüceyrələrini drepanositlər formasını almağa məcbur edir.

Drepanositlərin normal qırmızı qan hüceyrələri ilə müqayisədə bir sıra çatışmazlıqları var. Birincisi, onlar daha sərt və daha az çevikdirlər, bu da onların qan damarlarından keçməsini çətinləşdirir. Bu, qan dövranının tıxanmasına və siklus anemiyasının əlamətlərindən biri olan ağrılı böhranlara səbəb ola bilər. İkincisi, drepanositlər adi qırmızı qan hüceyrələrindən çox daha qısa yaşayır, bu da anemiyaya səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, drepanositlər oksigeni daha az səmərəli şəkildə nəql edir, bu da siklus anemiyasının simptomlarını ağırlaşdıra bilər. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda yorğunluq, zəiflik, oynaq və əzələ ağrıları, böyümənin geriləməsi, infeksiyalara qarşı həssaslığın artması və digər problemlər ola bilər.

Tsikl anemiyasının müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Bəzi hallarda drepanositləri sağlam qan hüceyrələri ilə əvəz etmək üçün dövriyyə tələb oluna bilər. Qandakı drepanositlərin sayını azaltmağa və ya oksigen nəqlini yaxşılaşdırmağa kömək edən dərmanlar da istifadə edilə bilər.

Beləliklə, drepanositlər siklus anemiyasında meydana gələn oraq formalı qırmızı qan hüceyrələridir. Bu hüceyrələrin normal qan hüceyrələri ilə müqayisədə bir sıra çatışmazlıqları var və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Tsikl anemiyasının müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır.