Sirppisolusairaus (SCD) on geneettinen verisairaus, joka johtaa epätavallisten punasolujen muodostumiseen, jotka tunnetaan drepanosyyteinä tai sirppisoluina. Nämä solut ovat puolikuun tai puolikuun muotoisia, toisin kuin normaalit punasolut, jotka ovat kiekon muotoisia.
Drepanosyytit ovat yleensä hauraampia ja vähemmän joustavia kuin normaalit punasolut. Tämä voi saada ne halkeilemaan helpommin ja poistumaan verenkierrosta, mikä voi aiheuttaa anemiaa ja lisääntynyttä infektioalttiutta.
CSD periytyy resessiivisen geenin periaatteen mukaisesti, eli taudin kehittyminen edellyttää, että molemmat vanhemmat välittävät viallisen geenin lapselle. Yhdysvalloissa noin 100 000 ihmistä kärsii CSD:stä, ja ympäri maailmaa noin 300 000 vastasyntynyttä syntyy vuosittain tämän taudin kanssa. CSD on yleisin afrikkalaisilla ja latinalaisamerikkalaisilla ihmisillä.
Tyypillisesti CSD diagnosoidaan 2–3 kuukauden ikäisillä lapsilla, kun taudin ensimmäiset oireet alkavat. Näitä voivat olla vatsan, käsivarsien ja jalkojen kipu, kasvun ja kehityksen viivästyminen, lisääntynyt alttius infektioille ja lisääntynyt väsymys.
CSD:n hoidolla pyritään hallitsemaan oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Hoito voi sisältää lääkkeitä, kuten hydroksiureaa, sekä verenkiertohoitoa, luuytimensiirtoa ja muita menetelmiä.
Vaikka CSD on vakava tila, monet ihmiset, joilla on sairaus, elävät pitkän ja terveen elämän, jos he saavat nopeaa ja tehokasta hoitoa. On tärkeää tietää geneettinen asemasi ja riskit CSD:n siirtymisestä jälkeläisillesi, varsinkin jos suvussa on esiintynyt tautia.
Sirppisoluanemia, joka tunnetaan myös nimellä sirppisoluanemia, on perinnöllinen verisairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti afrikkalaissyntyperäisiin ihmisiin. Yksi tämän taudin ominaispiirteistä on drepanosyyttien eli sirpin muotoisten solujen ilmaantuminen vereen.
Drepanosyytit ovat punasoluja, joilla on epätavallinen muoto, jotka muistuttavat puolikuuta tai sirppiä. Tämä solumuoto johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa hemoglobiiniproteiinia, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta veressä. Jos henkilö perii tämän mutatoidun geenin molemmilta vanhemmiltaan, hänen kehonsa alkaa tuottaa riittämätöntä hemoglobiinia, mikä pakottaa punasolut ottamaan drepanosyyttien muodon.
Drepanosyyteillä on useita haittoja verrattuna normaaleihin punasoluihin. Ensinnäkin ne ovat jäykempiä ja vähemmän joustavia, mikä vaikeuttaa niiden kulkeutumista verisuonten läpi. Tämä voi johtaa verenkierron tukkeutumiseen ja tuskallisiin kriiseihin, jotka ovat yksi syklianemian oireista. Toiseksi, drepanosyytit elävät paljon lyhyemmin kuin tavalliset punasolut, mikä voi johtaa anemiaan.
Lisäksi drepanosyytit kuljettavat happea vähemmän tehokkaasti, mikä voi myös pahentaa syklin anemian oireita. Tästä taudista kärsivät ihmiset voivat kokea väsymystä, heikkoutta, nivel- ja lihaskipuja, kasvun hidastumista, lisääntynyttä herkkyyttä infektioille ja muita ongelmia.
Syklianemian hoidolla pyritään lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Joissakin tapauksissa voidaan tarvita verenkiertoa drepanosyyttien korvaamiseksi terveillä verisoluilla. Voidaan myös käyttää lääkkeitä, jotka auttavat vähentämään drepanosyyttien määrää veressä tai parantamaan hapen kuljetusta.
Siten drepanosyytit ovat sirpin muotoisia punasoluja, joita esiintyy syklin anemiassa. Näillä soluilla on useita haittoja verrattuna normaaleihin verisoluihin, ja ne voivat johtaa vakaviin terveysongelmiin. Syklianemian hoidolla pyritään lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita.