Drepanocyta, sarlósejtes (sarlós kelta)

A sarlósejtes betegség (SCD) egy genetikai vérrendellenesség, amely szokatlan vörösvértestek képződését eredményezi, amelyeket drepanocitáknak vagy sarlósejteknek neveznek. Ezek a sejtek félhold vagy félhold alakúak, ellentétben a normál vörösvértestekkel, amelyek korong alakúak.

A drepanociták általában törékenyebbek és kevésbé rugalmasak, mint a normál vörösvérsejtek. Emiatt könnyebben megrepedhetnek, és eltávolíthatók a véráramból, ami vérszegénységet és fokozott fertőzésekre való hajlamot okozhat.

A CSD a recesszív gén elve szerint öröklődik, vagyis a betegség kialakulásához szükséges, hogy mindkét szülő továbbadja a hibás gént a gyermeknek. Az Egyesült Államokban körülbelül 100 000 ember szenved CSD-ben, és a világon évente körülbelül 300 000 újszülött születik ezzel a betegséggel. A CSD leggyakrabban afrikai és latin-amerikai származású embereknél fordul elő.

A CSD-t jellemzően 2-3 hónapos gyermekeknél diagnosztizálják, amikor a betegség első tünetei megjelennek. Ilyen lehet a hasi, kar- és lábfájdalom, késleltetett növekedés és fejlődés, fokozott érzékenység a fertőzésekkel szemben és fokozott fáradtság.

A CSD kezelése a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére irányul. A kezelés magában foglalhat gyógyszereket, például hidroxi-karbamidot, valamint keringési terápiát, csontvelő-transzplantációt és egyéb módszereket.

Bár a CSD súlyos állapot, sok betegségben szenvedő ember hosszú és egészséges életet él, ha azonnali és hatékony kezelésben részesül. Fontos tudni a genetikai státuszát és a CSD leszármazottaira való átvitelének kockázatát, különösen, ha a családban előfordult már a betegség.

A sarlósejtes vérszegénység, más néven sarlósejtes vérszegénység, egy öröklött vérbetegség, amely elsősorban afrikai származású embereket érint. Ennek a betegségnek az egyik jellemzője a drepanociták, vagyis sarló alakú sejtek megjelenése a vérben.

A drepanociták olyan vörösvérsejtek, amelyek szokatlan alakúak, félholdra vagy sarlóra emlékeztetnek. Ez a sejtforma a hemoglobin fehérjét kódoló gén mutációja miatt következik be, amely a vér oxigénszállításáért felelős. Ha egy személy mindkét szülőjétől örökli ezt a mutáns gént, akkor szervezete elégtelen hemoglobint kezd termelni, ami arra kényszeríti a vörösvértesteket, hogy drepanociták formájúak legyenek.

A drepanocitáknak számos hátránya van a normál vörösvértestekhez képest. Először is, merevebbek és kevésbé rugalmasak, ami megnehezíti az ereken való átjutást. Ez a vérkeringés blokkolásához és fájdalmas krízisekhez vezethet, amelyek a ciklusos vérszegénység egyik tünete. Másodszor, a drepanociták sokkal rövidebb ideig élnek, mint a közönséges vörösvérsejtek, ami vérszegénységhez vezethet.

Ráadásul a drepanociták kevésbé hatékonyan szállítják az oxigént, ami szintén súlyosbíthatja a ciklusos vérszegénység tüneteit. Az ebben a betegségben szenvedők fáradtságot, gyengeséget, ízületi és izomfájdalmakat, növekedési retardációt, fertőzésekkel szembeni fokozott érzékenységet és egyéb problémákat tapasztalhatnak.

A ciklus anémia kezelése a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányul. Egyes esetekben keringésre lehet szükség a drepanociták egészséges vérsejtekkel való helyettesítéséhez. Olyan gyógyszerek is alkalmazhatók, amelyek segítenek csökkenteni a drepanociták számát a vérben vagy javítják az oxigénszállítást.

Így a drepanociták sarló alakú vörösvérsejtek, amelyek ciklusos vérszegénységben fordulnak elő. Ezeknek a sejteknek számos hátránya van a normál vérsejtekhez képest, és súlyos egészségügyi problémákhoz vezethetnek. A ciklus anémia kezelése a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányul.