낫적혈구병(SCD)은 드레파노사이트(drepanocyte) 또는 낫적혈구(sickle cell)로 알려진 특이한 적혈구가 형성되는 유전적 혈액 장애입니다. 이 세포는 원반 모양인 일반 적혈구와 달리 초승달 또는 초승달 모양입니다.
드레파노사이트는 일반적으로 일반 적혈구보다 더 취약하고 유연성이 떨어집니다. 이로 인해 더 쉽게 갈라지고 혈류에서 제거되어 빈혈과 감염에 대한 감수성이 높아질 수 있습니다.
CSD는 열성 유전자의 원리에 따라 유전됩니다. 즉, 질병이 발생하려면 두 부모 모두 결함이 있는 유전자를 자녀에게 물려주어야 합니다. 미국에서는 약 100,000명이 CSD로 고통받고 있으며, 전 세계적으로 매년 약 300,000명의 신생아가 이 질병을 가지고 태어납니다. CSD는 아프리카 및 라틴 아메리카 출신의 사람들에게 가장 흔합니다.
일반적으로 CSD는 질병의 첫 증상이 시작되는 2~3개월 어린이에게 진단됩니다. 여기에는 복부, 팔, 다리 통증, 성장 및 발달 지연, 감염에 대한 취약성 증가, 피로 증가 등이 포함될 수 있습니다.
CSD 치료는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다. 치료에는 수산화요소와 같은 약물, 순환 요법, 골수 이식 및 기타 방법이 포함될 수 있습니다.
CSD는 심각한 질병이지만, 이 질병을 앓고 있는 많은 사람들은 즉각적이고 효과적인 치료를 받을 경우 길고 건강한 삶을 누릴 수 있습니다. 자신의 유전적 상태와 CSD를 후손에게 물려줄 위험을 아는 것이 중요합니다. 특히 질병의 가족력이 있는 경우 더욱 그렇습니다.
겸상 적혈구 빈혈로도 알려져 있는 겸상 적혈구 질환은 주로 아프리카계 사람들에게 영향을 미치는 유전성 혈액 질환입니다. 이 질병의 특징 중 하나는 혈액에 드레파노사이트(drepanocyte), 즉 낫 모양의 세포가 나타나는 것입니다.
드레파노사이트(Drepanocyte)는 초승달 모양이나 낫 모양과 같은 특이한 모양을 가진 적혈구입니다. 이러한 형태의 세포는 혈액 내 산소 운반을 담당하는 헤모글로빈 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 사람이 부모 모두로부터 이 돌연변이 유전자를 물려받는다면, 그의 몸은 부적절한 헤모글로빈을 생성하기 시작하여 적혈구가 드레파노사이트(drepanocyte)의 형태를 취하게 됩니다.
드레파노사이트는 일반 적혈구에 비해 몇 가지 단점이 있습니다. 첫째, 딱딱하고 유연성이 떨어져 혈관을 통과하기 어렵습니다. 이로 인해 순환 빈혈의 증상 중 하나인 혈액 순환이 막히고 고통스러운 위기가 발생할 수 있습니다. 둘째, 드레파노사이트는 일반 적혈구보다 수명이 훨씬 짧아 빈혈을 유발할 수 있습니다.
또한, 드레파노사이트는 산소를 덜 효율적으로 운반하므로 주기 빈혈의 증상을 악화시킬 수도 있습니다. 이 질병으로 고통받는 사람들은 피로, 쇠약, 관절 및 근육통, 성장 지연, 감염에 대한 민감성 증가 및 기타 문제를 경험할 수 있습니다.
주기성 빈혈의 치료는 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다. 어떤 경우에는 드레파노사이트를 건강한 혈액 세포로 대체하기 위해 순환이 필요할 수 있습니다. 혈액 내 드레파노사이트 수를 줄이거나 산소 수송을 개선하는 데 도움이 되는 약물도 사용할 수 있습니다.
따라서 드레파노사이트는 주기 빈혈에서 발생하는 낫 모양의 적혈구입니다. 이 세포는 정상적인 혈액 세포에 비해 몇 가지 단점이 있으며 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 주기성 빈혈의 치료는 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다.