Drepanocyt, Sickle Cell (Sickle Celt)

Sicklecell disease (SCD) är en genetisk blodsjukdom som resulterar i bildandet av ovanliga röda blodkroppar som kallas drepanocyter eller sickleceller. Dessa celler är halvmåne- eller halvmåneformade, till skillnad från normala röda blodkroppar, som är skivformade.

Drepanocyter är vanligtvis ömtåligare och mindre flexibla än vanliga röda blodkroppar. Detta kan göra att de lättare spricker och tas bort från blodomloppet, vilket kan orsaka anemi och ökad mottaglighet för infektioner.

CSD ärvs enligt principen om en recessiv gen, det vill säga för utvecklingen av sjukdomen är det nödvändigt att båda föräldrarna överför den defekta genen till barnet. I USA lider cirka 100 000 människor av CSD, och runt om i världen föds cirka 300 000 nyfödda barn med denna sjukdom varje år. CSD är vanligast hos personer av afrikansk och latinamerikansk härkomst.

Vanligtvis diagnostiseras CSD hos barn i åldern 2 till 3 månader, när de första symtomen på sjukdomen börjar. Dessa kan innefatta buk-, arm- och bensmärtor, försenad tillväxt och utveckling, ökad sårbarhet för infektioner och ökad trötthet.

Behandling för CSD är inriktad på att hantera symtom och förebygga komplikationer. Behandling kan innefatta mediciner som hydroxiurea, såväl som cirkulationsterapi, benmärgstransplantation och andra metoder.

Även om CSD är ett allvarligt tillstånd lever många människor med sjukdomen långa och friska liv om de får snabb och effektiv behandling. Det är viktigt att känna till din genetiska status och riskerna med att överföra CSD till dina ättlingar, särskilt om det finns en familjehistoria av sjukdomen.

Sicklecellssjukdom, även känd som sicklecellanemi, är en ärftlig blodsjukdom som främst drabbar människor av afrikansk härkomst. En av de karakteristiska egenskaperna hos denna sjukdom är uppkomsten av drepanocyter, eller skäreformade celler, i blodet.

Drepanocyter är röda blodkroppar som har en ovanlig form, som liknar en halvmåne eller skära. Denna form av celler uppstår på grund av en mutation i genen som kodar för proteinet hemoglobin, som ansvarar för transport av syre i blodet. Om en person ärver denna muterade gen från båda föräldrarna, börjar hans kropp att producera otillräckligt hemoglobin, vilket tvingar röda blodkroppar att ta formen av drepanocyter.

Drepanocyter har flera nackdelar jämfört med normala röda blodkroppar. För det första är de styvare och mindre flexibla, vilket gör dem svåra att passera genom blodkärlen. Detta kan leda till blockering av blodcirkulationen och smärtsamma kriser, som är ett av symtomen på cykelanemi. För det andra lever drepanocyter mycket kortare än vanliga röda blodkroppar, vilket kan leda till anemi.

Dessutom transporterar drepanocyter syre mindre effektivt, vilket också kan förvärra symtomen på cykelanemi. Människor som lider av denna sjukdom kan uppleva trötthet, svaghet, led- och muskelvärk, tillväxthämning, ökad känslighet för infektioner och andra problem.

Behandling för cykelanemi syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer. I vissa fall kan cirkulation krävas för att ersätta drepanocyterna med friska blodkroppar. Läkemedel som hjälper till att minska antalet drepanocyter i blodet eller förbättrar syretransporten kan också användas.

Således är drepanocyter skäreformade röda blodkroppar som uppstår vid cykelanemi. Dessa celler har flera nackdelar jämfört med normala blodkroppar och kan leda till allvarliga hälsoproblem. Behandling för cykelanemi syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer.