Syndrome de Jerwell-Lange-Nielsen

Syndrome de Jerwell-Lange-Neelsen : une maladie cardiaque héréditaire rare

Le syndrome de Jerwell-Lange-Nielsen (DLNS) est une maladie cardiaque héréditaire rare caractérisée par une perturbation de la conduction des impulsions électriques dans le cœur. Ce syndrome doit son nom aux cardiologues américains Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen et Carl Nielsen, qui en ont décrit les caractéristiques pour la première fois en 1992.

Les principales manifestations cliniques du DLNS sont des arythmies cardiaques telles qu'un allongement de l'intervalle QT et une tachycardie, en particulier lors d'un exercice ou d'un stress émotionnel. Ces arythmies peuvent entraîner de graves complications, notamment des évanouissements, des convulsions et même une mort subite. Dans certains cas, le syndrome peut apparaître dès la petite enfance, tandis que dans d’autres, il peut n’apparaître qu’à l’âge adulte.

Le DLNS est une maladie héréditaire et se transmet selon un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour qu’un enfant hérite du syndrome. La principale cause du DLNS réside dans les mutations des gènes qui codent pour les canaux ioniques du cœur, responsables de la conduction normale des impulsions électriques.

Le diagnostic de DLNS repose sur les signes cliniques, l'électrocardiographie (ECG) et les tests génétiques. L'ECG montre généralement un intervalle QT prolongé, qui est l'un des principaux critères de diagnostic. Les tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques associées au DLNS.

Le traitement du DLNS vise à prévenir les complications arythmiques graves. Dans la plupart des cas, les patients se voient prescrire des médicaments antiarythmiques qui aident à stabiliser le rythme cardiaque. Dans certains cas, un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur peut devoir être implanté pour prévenir une mort subite.

En outre, un aspect important de la prise en charge du DLNS est la sensibilisation des patients et de leurs familles aux complications possibles et à la nécessité de consulter rapidement un médecin. Un suivi régulier par un cardiologue et le respect des recommandations visant à limiter l'activité physique et à éviter les situations potentiellement stressantes jouent également un rôle important dans la gestion de ce syndrome.

Bien que le DLNS soit une maladie grave et potentiellement dangereuse, les méthodes modernes de diagnostic et de traitement peuvent améliorer considérablement le pronostic des patients. La détection précoce du syndrome et son traitement rapide jouent un rôle crucial dans la prévention des complications graves et l'amélioration de la qualité de vie des patients souffrant de DLNS.

En conclusion, le syndrome de Jerwell-Lange-Neelsen est une maladie cardiaque héréditaire rare caractérisée par une perturbation de la conduction des impulsions électriques dans le cœur. Cela peut entraîner de graves complications arythmiques, voire une mort subite. La détection précoce, les tests génétiques et un traitement adéquat jouent un rôle important dans la gestion de ce syndrome. Grâce aux méthodes modernes de diagnostic et de traitement, le pronostic des patients atteints de DLNS est considérablement amélioré, leur permettant de mener une vie pleine et active sous réserve des recommandations du médecin et d’une surveillance médicale régulière.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox et Arnold Langenburg des États-Unis ont proposé indépendamment de décrire le dysfonctionnement de la valvule mitrale et du ventricule gauche dans les maladies coronariennes dans les années 60-70 du siècle dernier. Les auteurs ont regroupé ces troubles sous le nom de « syndrome GLN » d'après leur nom de famille. Pendant plusieurs années, le diagnostic du syndrome HFN a semblé avoir un avantage sur les autres, les auteurs de ces articles gagnant en notoriété et en soutien parmi les chercheurs. Cependant, dans les années suivantes, la plupart des auteurs anglais et américains sont arrivés à la conclusion que les patients répondant aux critères du syndrome GLN n'avaient pas nécessairement la même pathologie. Cela a conduit au fait qu'à l'heure actuelle, un certain nombre d'auteurs ont cessé d'utiliser cette formulation pour désigner le dysfonctionnement de la chambre gauche. On préfère plutôt son synonyme **"syndrome aortique**", qui suggère la présence d'une lésion structurelle du feuillet valvulaire mitral voire aortique, associée à une stagnation du sang dans la circulation pulmonaire et systémique et conduisant à un dysfonctionnement fonctionnel. du ventricule gauche. C’est aujourd’hui la seule formulation largement acceptée aux États-Unis et en Europe.