ジャーウェル・ランゲ・ニールセン症候群

ジャーウェル・ランゲ・ニールセン症候群：まれな遺伝性心疾患

ジャーウェル・ランゲ・ニールセン症候群 (DLNS) は、心臓内の電気インパルスの伝導障害を特徴とする稀な遺伝性心疾患です。この症候群は、1992 年にその特徴を初めて説明したアメリカの心臓専門医アーサー ジャーウェル、フレデリック ランゲ ニールセン、カール ニールセンにちなんでその名前が付けられました。

DLNS の主な臨床症状は、特に運動中や精神的ストレス時の QT 間隔の延長や頻脈などの不整脈です。これらの不整脈は、失神、発作、さらには突然死などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。場合によっては、この症候群は幼児期から現れる場合もありますが、成人になってからのみ現れる場合もあります。

DLNS は遺伝性疾患であり、常染色体劣性遺伝パターンに従って伝染します。これは、子供がこの症候群を継承するには、両親が両方とも遺伝子の保因者でなければならないことを意味します。 DLNS の主な原因は、電気インパルスの正常な伝導を担う心臓内のイオン チャネルをコードする遺伝子の変異です。

DLNS の診断は、臨床徴候、心電図検査 (ECG)、および遺伝子検査に基づいて行われます。通常、ECG は QT 間隔の延長を示しますが、これは重要な診断基準の 1 つです。遺伝子検査により、DLNS に関連する特定の変異を特定できます。

DLNS の治療は、重篤な不整脈合併症を予防することを目的としています。ほとんどの場合、患者には心臓のリズムを安定させる抗不整脈薬が処方されます。場合によっては、突然死を防ぐためにペースメーカーや除細動器の埋め込みが必要になる場合があります。

さらに、DLNS の管理の重要な側面は、合併症の可能性と迅速に医療援助を求める必要性について患者とその家族に認識させることです。心臓専門医による定期的なモニタリングと、身体活動を制限し、潜在的にストレスの多い状況を回避するための推奨事項を遵守することも、この症候群の管理において重要な役割を果たします。

DLNS は重篤で潜在的に危険な疾患であるという事実にもかかわらず、最新の診断および治療法により患者の予後は大幅に改善されます。 DLNS 症候群の早期発見とタイムリーな治療は、重篤な合併症を予防し、DLNS 患者の生活の質を改善する上で重要な役割を果たします。

結論として、ジャーウェル・ランゲ・ニールセン症候群は、心臓内の電気インパルスの伝導障害を特徴とする稀な遺伝性心疾患です。重篤な不整脈の合併症や突然死を引き起こす可能性もあります。この症候群の管理には、早期発見、遺伝子検査、適切な治療が重要な役割を果たします。最新の診断と治療法のおかげで、DLNS 患者の予後は大幅に改善され、医師の推奨と定期的な医学的監督のもとで、充実した活動的な生活を送ることができるようになりました。

米国のJohn Howell Jervell、Carl Harvey Lange Nielsen、Earl Cox、Arnold Langenburg は、前世紀の 60 ～ 70 年代に冠状動脈性心疾患における僧帽弁と左心室の機能不全を説明することを独自に提案しました。著者らは、これらの疾患を姓にちなんで「GLN症候群」という名前でグループ化しました。数年間、これらの論文の著者が研究者の間で名声と支持を得たため、HFN症候群の診断は他の論文よりも有利であるように見えました。しかし、その後数年で、イギリスとアメリカの著者のほとんどは、GLN症候群の基準を満たす患者が必ずしも同じ病状を患っているわけではないという結論に達しました。このため、現在、多くの著者が左房の機能不全について言及するためにこの定式化を使用することを中止しているという事実につながっています。代わりに、その同義語である**「大動脈症候群**」が優先されます。これは、肺循環および体循環における血液の停滞に関連し、機能不全につながる、僧帽弁または大動脈弁尖の構造的病変の存在を示唆しています。左心室の。これは現在、米国とヨーロッパで広く受け入れられている唯一の製剤です。