Jerwell-Lange-Nielsen syndrom

Jerwell-Lange-Neelsen syndrom: En sjelden arvelig hjertesykdom

Jerwell-Lange-Nielsen syndrom (DLNS) er en sjelden arvelig hjertesykdom som kjennetegnes ved forstyrrelse av ledningen av elektriske impulser i hjertet. Dette syndromet fikk navnet sitt til ære for de amerikanske kardiologene Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen og Carl Nielsen, som først beskrev dets funksjoner i 1992.

De viktigste kliniske manifestasjonene av DLNS er hjertearytmier som forlenget QT-intervall og takykardi, spesielt under trening eller følelsesmessig stress. Disse arytmiene kan føre til alvorlige komplikasjoner, inkludert besvimelse, anfall og til og med plutselig død. I noen tilfeller kan syndromet vises fra tidlig barndom, mens det i andre kan vises først i voksen alder.

DLNS er en arvelig sykdom og overføres etter et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av genet for at et barn skal arve syndromet. Hovedårsaken til DLNS er mutasjoner i gener som koder for ionekanaler i hjertet, ansvarlig for normal ledning av elektriske impulser.

Diagnosen DLNS er basert på kliniske tegn, elektrokardiografi (EKG) og genetisk testing. EKG viser vanligvis et forlenget QT-intervall, som er et av de viktigste diagnostiske kriteriene. Genetisk testing kan identifisere spesifikke mutasjoner assosiert med DLNS.

Behandling av DLNS er rettet mot å forhindre alvorlige arytmiske komplikasjoner. I de fleste tilfeller blir pasienter foreskrevet antiarytmiske legemidler som hjelper til med å stabilisere hjerterytmen. I noen tilfeller kan det være nødvendig å implantere en pacemaker eller defibrillator for å forhindre plutselig død.

I tillegg er et viktig aspekt ved håndteringen av DLNS bevisstheten til pasienter og deres familier om mulige komplikasjoner og behovet for å umiddelbart søke medisinsk hjelp. Regelmessig overvåking av en kardiolog og overholdelse av anbefalinger for å begrense fysisk aktivitet og unngå potensielt stressende situasjoner spiller også en viktig rolle i å håndtere dette syndromet.

Til tross for at DLNS er en alvorlig og potensielt farlig sykdom, kan moderne diagnostiske og behandlingsmetoder forbedre prognosen for pasientene betydelig. Tidlig påvisning av syndromet og rettidig behandling spiller en avgjørende rolle for å forhindre alvorlige komplikasjoner og forbedre livskvaliteten til pasienter som lider av DLNS.

Avslutningsvis er Jerwell-Lange-Neelsen syndrom en sjelden arvelig hjertesykdom karakterisert ved forstyrrelse av ledningen av elektriske impulser i hjertet. Det kan føre til alvorlige arytmiske komplikasjoner og til og med plutselig død. Tidlig påvisning, genetisk testing og adekvat behandling spiller en viktig rolle i behandlingen av dette syndromet. Takket være moderne metoder for diagnose og terapi, er prognosen for pasienter med DLNS betydelig forbedret, noe som lar dem leve et fullt og aktivt liv, underlagt legens anbefalinger og regelmessig medisinsk tilsyn.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox og Arnold Langenburg fra USA foreslo uavhengig å beskrive dysfunksjon av mitralklaffen og venstre ventrikkel ved koronar hjertesykdom på 60-70-tallet av forrige århundre. Forfatterne grupperte disse lidelsene under navnet "GLN-syndrom" etter etternavnene deres. I flere år så diagnosen "GLN-syndrom" ut til å ha en fordel fremfor andre, ettersom forfatterne av disse papirene fikk berømmelse og fikk støtte blant forskere. I de påfølgende årene kom imidlertid de fleste engelske og amerikanske forfattere til den konklusjon at pasienter som oppfyller kriteriene for GLN-syndrom ikke nødvendigvis har samme patologi. Dette har ført til at en rekke forfattere for tiden har sluttet å bruke denne formuleringen for å referere til dysfunksjon i venstre kammer. I stedet foretrekkes dets synonym **"aortasyndrom**", som antyder tilstedeværelsen av en strukturell lesjon av mitral- eller til og med aortaklaffblad, assosiert med stagnasjon av blod i lunge- og systemsirkulasjonen og fører til funksjonell dysfunksjon. av venstre ventrikkel. Dette er nå den eneste formuleringen som er allment akseptert i USA og Europa.