Sindrom Jerwell-Lange-Nielsen

Sindrom Jerwell-Lange-Neelsen: Penyakit jantung bawaan yang langka

Sindrom Jerwell-Lange-Nielsen (DLNS) adalah penyakit jantung bawaan langka yang ditandai dengan gangguan konduksi impuls listrik di jantung. Sindrom ini mendapatkan namanya untuk menghormati ahli jantung Amerika Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen dan Carl Nielsen, yang pertama kali mendeskripsikan ciri-cirinya pada tahun 1992.

Manifestasi klinis utama DLNS adalah aritmia jantung seperti pemanjangan interval QT dan takikardia, terutama saat berolahraga atau stres emosional. Aritmia ini dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk pingsan, kejang, dan bahkan kematian mendadak. Dalam beberapa kasus, sindrom ini mungkin muncul sejak masa kanak-kanak, sementara pada kasus lain, sindrom ini mungkin hanya muncul di masa dewasa.

DLNS merupakan penyakit keturunan dan ditularkan melalui pola pewarisan autosomal resesif. Artinya, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen agar seorang anak dapat mewarisi sindrom tersebut. Penyebab utama DLNS adalah mutasi pada gen yang mengkode saluran ion di jantung, yang bertanggung jawab atas konduksi normal impuls listrik.

Diagnosis DLNS didasarkan pada tanda klinis, elektrokardiografi (EKG), dan pengujian genetik. EKG biasanya menunjukkan interval QT yang berkepanjangan, yang merupakan salah satu kriteria diagnostik utama. Pengujian genetik dapat mengidentifikasi mutasi spesifik yang terkait dengan DLNS.

Pengobatan DLNS ditujukan untuk mencegah komplikasi aritmia yang serius. Dalam kebanyakan kasus, pasien diberi resep obat antiaritmia yang membantu menstabilkan irama jantung. Dalam beberapa kasus, alat pacu jantung atau defibrilator mungkin perlu dipasang untuk mencegah kematian mendadak.

Selain itu, aspek penting dalam penatalaksanaan DLNS adalah kesadaran pasien dan keluarganya tentang kemungkinan komplikasi dan kebutuhan untuk segera mencari pertolongan medis. Pemantauan rutin oleh ahli jantung dan kepatuhan terhadap rekomendasi untuk membatasi aktivitas fisik dan menghindari situasi yang berpotensi menimbulkan stres juga memainkan peran penting dalam mengelola sindrom ini.

Terlepas dari kenyataan bahwa DLNS adalah penyakit yang serius dan berpotensi berbahaya, metode diagnostik dan pengobatan modern dapat meningkatkan prognosis pasien secara signifikan. Deteksi dini sindrom ini dan pengobatan tepat waktu memainkan peran penting dalam mencegah komplikasi serius dan meningkatkan kualitas hidup pasien yang menderita DLNS.

Kesimpulannya, sindrom Jerwell-Lange-Neelsen merupakan penyakit jantung bawaan langka yang ditandai dengan terganggunya konduksi impuls listrik di jantung. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi aritmia yang serius dan bahkan kematian mendadak. Deteksi dini, pengujian genetik, dan pengobatan yang memadai berperan penting dalam pengelolaan sindrom ini. Berkat metode diagnosis dan terapi modern, prognosis pasien DLNS meningkat secara signifikan, memungkinkan mereka menjalani hidup penuh dan aktif sesuai dengan rekomendasi dokter dan pengawasan medis rutin.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox dan Arnold Langenburg dari AS secara independen mengusulkan untuk menggambarkan disfungsi katup mitral dan ventrikel kiri pada penyakit jantung koroner pada tahun 60-70an abad terakhir. Para penulis mengelompokkan gangguan ini dengan nama “sindrom GLN” setelah nama belakangnya. Selama beberapa tahun, diagnosis "sindrom GLN" tampaknya memiliki keunggulan dibandingkan yang lain, karena penulis makalah ini mendapatkan ketenaran dan mendapat dukungan dari para peneliti. Namun, pada tahun-tahun berikutnya, sebagian besar penulis Inggris dan Amerika sampai pada kesimpulan bahwa pasien yang memenuhi kriteria sindrom GLN belum tentu memiliki patologi yang sama. Hal ini menyebabkan fakta bahwa saat ini sejumlah penulis telah berhenti menggunakan formulasi ini untuk merujuk pada disfungsi bilik kiri. Sebaliknya, preferensi diberikan pada sinonimnya **"sindrom aorta**", yang menunjukkan adanya lesi struktural pada daun katup mitral atau bahkan aorta, terkait dengan stagnasi darah di sirkulasi paru dan sistemik dan menyebabkan disfungsi fungsional. dari ventrikel kiri. Kini formulasi ini merupakan satu-satunya formulasi yang diterima secara luas di Amerika Serikat dan Eropa.