Síndrome de Jerwell-Lange-Nielsen

Síndrome de Jerwell-Lange-Neelsen: uma doença cardíaca hereditária rara

A síndrome de Jerwell-Lange-Nielsen (DLNS) é uma doença cardíaca hereditária rara caracterizada pela interrupção da condução de impulsos elétricos no coração. Esta síndrome recebeu esse nome em homenagem aos cardiologistas americanos Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen e Carl Nielsen, que descreveram suas características pela primeira vez em 1992.

As principais manifestações clínicas da DLNS são arritmias cardíacas como prolongamento do intervalo QT e taquicardia, principalmente durante exercício ou estresse emocional. Essas arritmias podem levar a complicações graves, incluindo desmaios, convulsões e até morte súbita. Em alguns casos, a síndrome pode aparecer desde a primeira infância, enquanto em outros pode aparecer apenas na idade adulta.

DLNS é uma doença hereditária e é transmitida de acordo com um padrão de herança autossômico recessivo. Isto significa que ambos os pais devem ser portadores do gene para que uma criança herde a síndrome. A principal causa do DLNS são mutações em genes que codificam canais iônicos no coração, responsáveis ​​pela condução normal dos impulsos elétricos.

O diagnóstico de DLNS é baseado em sinais clínicos, eletrocardiografia (ECG) e testes genéticos. O ECG geralmente mostra um intervalo QT prolongado, que é um dos principais critérios diagnósticos. Os testes genéticos podem identificar mutações específicas associadas ao DLNS.

O tratamento da DLNS visa prevenir complicações arrítmicas graves. Na maioria dos casos, os pacientes recebem medicamentos antiarrítmicos que ajudam a estabilizar o ritmo cardíaco. Em alguns casos, pode ser necessário implantar um marca-passo ou desfibrilador para evitar morte súbita.

Além disso, um aspecto importante do manejo da DLNS é a conscientização dos pacientes e seus familiares sobre possíveis complicações e a necessidade de procurar ajuda médica prontamente. O acompanhamento regular por um cardiologista e a adesão às recomendações para limitar a atividade física e evitar situações potencialmente estressantes também desempenham um papel importante no manejo desta síndrome.

Apesar de a DLNS ser uma doença grave e potencialmente perigosa, métodos modernos de diagnóstico e tratamento podem melhorar significativamente o prognóstico dos pacientes. A detecção precoce da síndrome e o tratamento oportuno desempenham um papel crucial na prevenção de complicações graves e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes que sofrem de DLNS.

Concluindo, a síndrome de Jerwell-Lange-Neelsen é uma doença cardíaca hereditária rara caracterizada pela interrupção da condução de impulsos elétricos no coração. Pode levar a complicações arrítmicas graves e até morte súbita. A detecção precoce, os testes genéticos e o tratamento adequado desempenham um papel importante no tratamento desta síndrome. Graças aos métodos modernos de diagnóstico e terapia, o prognóstico dos pacientes com DLNS é significativamente melhorado, permitindo-lhes levar uma vida plena e ativa, sujeito às recomendações do médico e à supervisão médica regular.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox e Arnold Langenburg dos EUA propuseram independentemente descrever a disfunção da válvula mitral e do ventrículo esquerdo na doença coronariana nas décadas de 60-70 do século passado. Os autores agruparam esses distúrbios sob o nome de “síndrome de GLN” após seus sobrenomes. Durante vários anos, o diagnóstico da síndrome HFN pareceu ter uma vantagem sobre outros, à medida que os autores destes artigos ganharam fama e apoio entre os investigadores. Contudo, nos anos subsequentes, a maioria dos autores ingleses e americanos chegaram à conclusão de que os pacientes que preenchem os critérios para a síndrome GLN não apresentam necessariamente a mesma patologia. Isto levou ao fato de que atualmente vários autores deixaram de usar esta formulação para se referir à disfunção da câmara esquerda. Em vez disso, dá-se preferência ao seu sinônimo **"síndrome aórtica**", que sugere a presença de lesão estrutural do folheto da valva mitral ou mesmo aórtica, associada à estagnação do sangue na circulação pulmonar e sistêmica e levando à disfunção funcional do ventrículo esquerdo. Esta é agora a única formulação amplamente aceita nos Estados Unidos e na Europa.