Síndrome de Jerwell-Lange-Nielsen

Síndrome de Jerwell-Lange-Neelsen: una rara enfermedad cardíaca hereditaria

El síndrome de Jerwell-Lange-Nielsen (DLNS) es una rara enfermedad cardíaca hereditaria que se caracteriza por la alteración de la conducción de los impulsos eléctricos en el corazón. Este síndrome debe su nombre a los cardiólogos estadounidenses Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen y Carl Nielsen, quienes describieron sus características por primera vez en 1992.

Las principales manifestaciones clínicas del DLNS son arritmias cardíacas como intervalo QT prolongado y taquicardia, especialmente durante el ejercicio o el estrés emocional. Estas arritmias pueden provocar complicaciones graves, como desmayos, convulsiones e incluso muerte súbita. En algunos casos, el síndrome puede aparecer desde la primera infancia, mientras que en otros puede aparecer sólo en la edad adulta.

El DLNS es una enfermedad hereditaria y se transmite según un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen para que un niño herede el síndrome. La principal causa del DLNS son las mutaciones en los genes que codifican los canales iónicos del corazón, responsables de la conducción normal de los impulsos eléctricos.

El diagnóstico de DLNS se basa en signos clínicos, electrocardiografía (ECG) y pruebas genéticas. El ECG suele mostrar un intervalo QT prolongado, que es uno de los criterios diagnósticos clave. Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones específicas asociadas con el DLNS.

El tratamiento del DLNS tiene como objetivo prevenir complicaciones arrítmicas graves. En la mayoría de los casos, a los pacientes se les recetan medicamentos antiarrítmicos que ayudan a estabilizar el ritmo cardíaco. En algunos casos, es posible que sea necesario implantar un marcapasos o un desfibrilador para prevenir la muerte súbita.

Además, un aspecto importante del tratamiento del DLNS es la conciencia de los pacientes y sus familias sobre posibles complicaciones y la necesidad de buscar ayuda médica de inmediato. El control periódico por parte de un cardiólogo y el cumplimiento de las recomendaciones para limitar la actividad física y evitar situaciones potencialmente estresantes también juegan un papel importante en el tratamiento de este síndrome.

A pesar de que la DLNS es una enfermedad grave y potencialmente peligrosa, los métodos modernos de diagnóstico y tratamiento pueden mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes. La detección temprana del síndrome y el tratamiento oportuno juegan un papel crucial en la prevención de complicaciones graves y la mejora de la calidad de vida de los pacientes que padecen DLNS.

En conclusión, el síndrome de Jerwell-Lange-Neelsen es una rara enfermedad cardíaca hereditaria caracterizada por una alteración de la conducción de los impulsos eléctricos en el corazón. Puede provocar complicaciones arrítmicas graves e incluso muerte súbita. La detección temprana, las pruebas genéticas y el tratamiento adecuado juegan un papel importante en el manejo de este síndrome. Gracias a los métodos modernos de diagnóstico y terapia, el pronóstico de los pacientes con DLNS mejora significativamente, lo que les permite llevar una vida plena y activa, sujeto a las recomendaciones del médico y a la supervisión médica regular.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox y Arnold Langenburg de EE. UU. propusieron de forma independiente describir la disfunción de la válvula mitral y el ventrículo izquierdo en la enfermedad coronaria en los años 60 y 70 del siglo pasado. Los autores agruparon estos trastornos bajo el nombre de “síndrome GLN” después de sus apellidos. Durante varios años, el diagnóstico de "síndrome GLN" parecía tener una ventaja sobre otros, ya que los autores de estos artículos ganaron fama y recibieron apoyo entre los investigadores. Sin embargo, en los años siguientes, la mayoría de los autores ingleses y estadounidenses llegaron a la conclusión de que los pacientes que cumplían los criterios del síndrome GLN no necesariamente tenían la misma patología. Esto ha llevado a que en la actualidad numerosos autores hayan dejado de utilizar esta formulación para referirse a la disfunción de la cámara izquierda. En cambio, se da preferencia a su sinónimo **"síndrome aórtico**", que sugiere la presencia de una lesión estructural de la valva de la válvula mitral o incluso aórtica, asociada con un estancamiento de la sangre en la circulación pulmonar y sistémica y que conduce a una disfunción funcional. del ventrículo izquierdo. Esta es ahora la única formulación ampliamente aceptada en Estados Unidos y Europa.