Джеруелла-Ланге-Нілсена Сіндром

Джеруелла-Ланге-Нілсена синдром: Рідкісне спадкове серцеве захворювання

Джеруелла-Ланге-Нілсена синдром (ДЛНС) є рідкісним спадковим серцевим захворюванням, яке характеризується порушенням проведення електричних імпульсів у серці. Цей синдром отримав свою назву на честь американських кардіологів Артура Джеруелла, Фредеріка Ланге-Нільсена та Карла Нільсена, які вперше описали його особливості у 1992 році.

Основними клінічними проявами ДЛНС є аритмії серця, такі як пролонгований інтервал QT та тахікардія, особливо при фізичному навантаженні чи емоційному стресі. Ці аритмії можуть призвести до серйозних ускладнень, включаючи непритомність, судоми і навіть раптову смерть. У деяких випадках синдром може проявитися з раннього дитинства, а в інших – лише у дорослому віці.

ДЛНС є спадковим захворюванням і передається за аутосомно-рецесивним типом спадкування. Це означає, що обидва батьки мають бути носіями гена, щоб дитина успадкувала синдром. Головною причиною ДЛНС є мутації у генах, які кодують іонні канали в серці, відповідальні за нормальне проведення електричних імпульсів.

Діагноз ДЛНС ґрунтується на клінічних ознаках, електрокардіографії (ЕКГ) та генетичному тестуванні. ЕКГ зазвичай показує продовжений інтервал QT, що є одним із ключових діагностичних критеріїв. Генетичне тестування дозволяє виявити конкретні мутації, пов'язані з ДЛНС.

Лікування ДЛНС спрямоване на запобігання серйозним аритмічним ускладненням. У більшості випадків пацієнтам призначаються антиаритмічні препарати, які допомагають стабілізувати ритм серця. У деяких випадках може знадобитися імплантація кардіостимулятора або дефібрилятора, щоб запобігти раптовій смерті.

Крім того, важливим аспектом управління ДЛНС є поінформованість пацієнтів та їх сімей про можливі ускладнення та необхідність своєчасного звернення за медичною допомогою. Регулярне спостереження у кардіолога та дотримання рекомендацій щодо обмеження фізичної активності та уникнення потенційно стресових ситуацій також відіграють важливу роль в управлінні цим синдромом.

Незважаючи на те, що ДЛНС є серйозним та потенційно небезпечним захворюванням, сучасні методи діагностики та лікування дозволяють значно покращити прогноз для пацієнтів. Раннє виявлення синдрому і своєчасне лікування відіграють вирішальну роль у запобіганні серйозним ускладненням і поліпшенні якості життя пацієнтів, які страждають на ДЛНС.

На закінчення, Джеруелла-Ланге-Нілсена синдром є рідкісним спадковим серцевим захворюванням, яке характеризується порушенням проведення електричних імпульсів у серці. Він може призвести до серйозних аритмічних ускладнень і навіть раптової смерті. Раннє виявлення, генетичне тестування та адекватне лікування відіграють важливу роль в управлінні цим синдромом. Завдяки сучасним методам діагностики та терапії, прогноз для пацієнтів з ДЛНС значно покращується, що дозволяє їм вести повноцінне та активне життя за дотримання рекомендацій лікаря та регулярного медичного спостереження.

Джон Хауел Джервелл, Карл Харві Ланге Нілсен, Ерл Кокс та Арнольд Лангенбюрг із США незалежно один від одного запропонували описати порушення функцій мітрального клапана та лівого шлуночка при ішемічній хворобі серця у 60—70-х роках минулого століття. Автори об'єднали ці порушення під назвою "синдром ГЛН" на їх прізвища. Протягом кількох років діагноз "синдрому ГЛН", здавалося, мав перевагу над іншими, оскільки автори цих робіт набули популярності та користувалися підтримкою серед дослідників. Однак у наступні роки більшість англійських та американських авторів дійшли висновку, що пацієнти, які задовольняють критеріям синдрому ГЛН, необов'язково мають одну й ту саму патологію. Це призвело до того, що в даний час низка авторів перестала використовувати це формулювання для позначення порушень функції лівої камери. Натомість перевага віддається його синоніму "аортальний синдром", який передбачає наявність структурного ураження стулки мітрального або навіть аортального клапана, пов'язане з застоєм крові в малому і великому колі кровообігу і що призводить до функціональної дисфункції лівого шлуночка. Зараз це єдине формулювання, широко прийняте у США та Європі.