Hội chứng Jerwell-Lange-Nielsen

Hội chứng Jerwell-Lange-Neelsen: Một bệnh tim di truyền hiếm gặp

Hội chứng Jerwell-Lange-Nielsen (DLNS) là một bệnh tim di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự gián đoạn dẫn truyền các xung điện trong tim. Hội chứng này được đặt tên để vinh danh các bác sĩ tim mạch người Mỹ Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen và Carl Nielsen, những người đầu tiên mô tả các đặc điểm của nó vào năm 1992.

Các biểu hiện lâm sàng chính của DLNS là rối loạn nhịp tim như khoảng QT kéo dài và nhịp tim nhanh, đặc biệt là khi tập thể dục hoặc căng thẳng về cảm xúc. Những rối loạn nhịp tim này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm ngất xỉu, co giật và thậm chí tử vong đột ngột. Trong một số trường hợp, hội chứng có thể xuất hiện từ thời thơ ấu, trong khi ở những trường hợp khác, hội chứng này chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

DLNS là một bệnh di truyền và lây truyền theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải là người mang gen để đứa trẻ thừa hưởng hội chứng này. Nguyên nhân chính của DLNS là do đột biến gen mã hóa các kênh ion trong tim, chịu trách nhiệm dẫn truyền xung điện bình thường.

Chẩn đoán DLNS dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, điện tâm đồ (ECG) và xét nghiệm di truyền. ECG thường cho thấy khoảng QT kéo dài, đây là một trong những tiêu chuẩn chẩn đoán chính. Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến cụ thể liên quan đến DLNS.

Điều trị DLNS nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân được kê đơn thuốc chống loạn nhịp giúp ổn định nhịp tim. Trong một số trường hợp, máy điều hòa nhịp tim hoặc máy khử rung tim có thể cần được cấy ghép để ngăn ngừa tử vong đột ngột.

Ngoài ra, một khía cạnh quan trọng của việc quản lý DLNS là nhận thức của bệnh nhân và gia đình họ về các biến chứng có thể xảy ra và nhu cầu nhanh chóng tìm kiếm sự trợ giúp y tế. Sự theo dõi thường xuyên của bác sĩ tim mạch và tuân thủ các khuyến nghị để hạn chế hoạt động thể chất và tránh các tình huống căng thẳng tiềm ẩn cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát hội chứng này.

Mặc dù thực tế DLNS là một căn bệnh nghiêm trọng và tiềm ẩn nguy hiểm nhưng các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại có thể cải thiện đáng kể tiên lượng cho bệnh nhân. Việc phát hiện sớm hội chứng và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc DLNS.

Tóm lại, hội chứng Jerwell-Lange-Neelsen là một bệnh tim di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự gián đoạn dẫn truyền các xung điện trong tim. Nó có thể dẫn đến các biến chứng rối loạn nhịp tim nghiêm trọng và thậm chí tử vong đột ngột. Phát hiện sớm, xét nghiệm di truyền và điều trị thích hợp đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát hội chứng này. Nhờ các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại, tiên lượng bệnh nhân DLNS được cải thiện đáng kể, cho phép họ có một cuộc sống đầy đủ và năng động theo khuyến nghị của bác sĩ và sự giám sát y tế thường xuyên.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox và Arnold Langenburg từ Mỹ độc lập đề xuất mô tả rối loạn chức năng van hai lá và tâm thất trái trong bệnh tim mạch vành những năm 60-70 của thế kỷ trước. Các tác giả đã nhóm các rối loạn này dưới tên “hội chứng GLN” theo họ của họ. Trong nhiều năm, việc chẩn đoán hội chứng HFN dường như có lợi thế hơn những người khác khi tác giả của những bài báo này đã giành được danh tiếng và sự ủng hộ của các nhà nghiên cứu. Tuy nhiên, trong những năm tiếp theo, hầu hết các tác giả Anh và Mỹ đều đi đến kết luận rằng những bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn của hội chứng GLN không nhất thiết phải có bệnh lý giống nhau. Điều này dẫn đến hiện nay một số tác giả đã ngừng sử dụng công thức này để chỉ rối loạn chức năng buồng trái. Thay vào đó, người ta ưu tiên cho từ đồng nghĩa **"hội chứng động mạch chủ**", gợi ý sự hiện diện của tổn thương cấu trúc của lá van hai lá hoặc thậm chí van động mạch chủ, liên quan đến tình trạng ứ đọng máu trong tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống và dẫn đến rối loạn chức năng của tâm thất trái. Đây hiện là công thức duy nhất được chấp nhận rộng rãi ở Hoa Kỳ và Châu Âu.