Jerwell-Lange-Nielsenův syndrom

Jerwell-Lange-Neelsenův syndrom: Vzácné dědičné onemocnění srdce

Jerwell-Lange-Nielsenův syndrom (DLNS) je vzácné dědičné onemocnění srdce charakterizované poruchou vedení elektrických impulsů v srdci. Tento syndrom dostal své jméno na počest amerických kardiologů Arthura Jerwella, Frederika Lange-Nielsena a Carla Nielsena, kteří poprvé popsali jeho rysy v roce 1992.

Hlavními klinickými projevy DLNS jsou srdeční arytmie, jako je prodloužený QT interval a tachykardie, zejména při cvičení nebo emočním stresu. Tyto arytmie mohou vést k vážným komplikacím, včetně mdloby, záchvatů a dokonce i náhlé smrti. V některých případech se syndrom může objevit již od raného dětství, zatímco v jiných se může objevit až v dospělosti.

DLNS je dědičné onemocnění a přenáší se na základě autozomálně recesivní dědičnosti. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli genu, aby dítě syndrom zdědilo. Hlavní příčinou DLNS jsou mutace v genech, které kódují iontové kanály v srdci, odpovědné za normální vedení elektrických impulsů.

Diagnóza DLNS je založena na klinických příznacích, elektrokardiografii (EKG) a genetickém vyšetření. EKG obvykle ukazuje prodloužený QT interval, což je jedno z klíčových diagnostických kritérií. Genetické testování může identifikovat specifické mutace spojené s DLNS.

Léčba DLNS je zaměřena na prevenci závažných arytmických komplikací. Ve většině případů jsou pacientům předepsány antiarytmické léky, které pomáhají stabilizovat srdeční rytmus. V některých případech může být nutné implantovat kardiostimulátor nebo defibrilátor, aby se zabránilo náhlé smrti.

Kromě toho je důležitým aspektem managementu DLNS informovanost pacientů a jejich rodin o možných komplikacích a nutnosti urychleně vyhledat lékařskou pomoc. Důležitou roli ve zvládání tohoto syndromu hraje také pravidelné sledování kardiologem a dodržování doporučení omezit fyzickou aktivitu a vyvarovat se potenciálně stresovým situacím.

Navzdory tomu, že DLNS je závažné a potenciálně nebezpečné onemocnění, moderní diagnostické a léčebné metody mohou výrazně zlepšit prognózu pacientů. Včasná detekce syndromu a včasná léčba hraje zásadní roli v prevenci závažných komplikací a zlepšení kvality života pacientů trpících DLNS.

Závěrem lze říci, že Jerwell-Lange-Neelsenův syndrom je vzácné dědičné onemocnění srdce charakterizované poruchou vedení elektrických impulsů v srdci. Může vést k závažným arytmickým komplikacím a dokonce k náhlé smrti. Důležitou roli v léčbě tohoto syndromu hraje včasná detekce, genetické vyšetření a adekvátní léčba. Díky moderním metodám diagnostiky a terapie se prognóza pacientů s DLNS výrazně zlepšuje a umožňuje jim vést plnohodnotný a aktivní život podle doporučení lékaře a pravidelného lékařského dohledu.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox a Arnold Langenburg z USA nezávisle navrhli popsat dysfunkci mitrální chlopně a levé komory u ischemické choroby srdeční v 60.–70. letech minulého století. Autoři seskupili tyto poruchy pod názvem „syndrom GLN“ podle jejich příjmení. Po několik let se zdálo, že diagnóza syndromu HFN má výhodu oproti jiným, protože autoři těchto prací získali slávu a podporu mezi výzkumníky. V následujících letech však většina anglických a amerických autorů dospěla k závěru, že pacienti splňující kritéria pro GLN syndrom nemusí mít nutně stejnou patologii. To vedlo k tomu, že v současnosti řada autorů přestala používat tuto formulaci k označení dysfunkce levé komory. Místo toho se dává přednost jeho synonymu **"aortální syndrom**", který naznačuje přítomnost strukturální léze cípu mitrální nebo dokonce aortální chlopně, spojené se stagnací krve v plicním a systémovém oběhu a vedoucí k funkční dysfunkci levé komory. Toto je nyní jediná formulace široce přijímaná ve Spojených státech a Evropě.