Jerwell-Lange-Nielsen Sendromu

Jerwell-Lange-Neelsen sendromu: Nadir görülen kalıtsal bir kalp hastalığı

Jerwell-Lange-Nielsen sendromu (DLNS), kalpteki elektriksel uyarıların iletiminin bozulmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kalp hastalığıdır. Bu sendrom adını ilk kez 1992 yılında özelliklerini tanımlayan Amerikalı kardiyologlar Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen ve Carl Nielsen'den almıştır.

DLNS'nin ana klinik belirtileri, özellikle egzersiz veya duygusal stres sırasında uzamış QT aralığı ve taşikardi gibi kardiyak aritmilerdir. Bu aritmiler bayılma, nöbetler ve hatta ani ölüm gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bazı durumlarda sendrom erken çocukluktan itibaren ortaya çıkabilirken bazılarında ise yalnızca yetişkinlikte ortaya çıkabilir.

DLNS kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal resesif kalıtım paternine göre bulaşır. Bu, bir çocuğun sendromu miras alması için her iki ebeveynin de genin taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. DLNS'nin ana nedeni, elektriksel uyarıların normal iletiminden sorumlu olan, kalpteki iyon kanallarını kodlayan genlerdeki mutasyonlardır.

DLNS tanısı klinik belirtilere, elektrokardiyografiye (EKG) ve genetik testlere dayanır. EKG genellikle temel tanı kriterlerinden biri olan uzamış QT aralığını gösterir. Genetik test, DLNS ile ilişkili spesifik mutasyonları tanımlayabilir.

DLNS tedavisi ciddi aritmik komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Çoğu durumda, hastalara kalp ritmini stabilize etmeye yardımcı olan antiaritmik ilaçlar reçete edilir. Bazı durumlarda ani ölümü önlemek için kalp pili veya defibrilatörün implante edilmesi gerekebilir.

Ek olarak, DLNS yönetiminin önemli bir yönü de hastaların ve ailelerinin olası komplikasyonlar ve derhal tıbbi yardım alma ihtiyacı konusunda farkındalığıdır. Bir kardiyolog tarafından düzenli takip ve fiziksel aktivitenin sınırlandırılmasına ve potansiyel olarak stresli durumlardan kaçınılmasına yönelik tavsiyelere uyulması da bu sendromun yönetilmesinde önemli bir rol oynamaktadır.

DLNS'nin ciddi ve potansiyel olarak tehlikeli bir hastalık olmasına rağmen, modern teşhis ve tedavi yöntemleri hastaların prognozunu önemli ölçüde iyileştirebilir. Sendromun erken teşhisi ve zamanında tedavi, ciddi komplikasyonların önlenmesinde ve DLNS'den muzdarip hastaların yaşam kalitesinin iyileştirilmesinde çok önemli bir rol oynamaktadır.

Sonuç olarak Jerwell-Lange-Neelsen sendromu, kalpteki elektriksel uyarıların iletiminin bozulmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kalp hastalığıdır. Ciddi aritmik komplikasyonlara ve hatta ani ölüme neden olabilir. Erken teşhis, genetik testler ve yeterli tedavi bu sendromun yönetiminde önemli rol oynamaktadır. Modern teşhis ve tedavi yöntemleri sayesinde, DLNS hastalarının prognozu önemli ölçüde iyileşiyor ve doktor tavsiyeleri ve düzenli tıbbi gözetim altında dolu ve aktif bir yaşam sürmelerine olanak sağlanıyor.

ABD'den John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox ve Arnold Langenburg, geçen yüzyılın 60-70'lerinde koroner kalp hastalığında mitral kapak ve sol ventrikül fonksiyon bozukluğunu bağımsız olarak tanımlamayı önerdiler. Yazarlar bu bozuklukları soyadlarından sonra “GLN sendromu” adı altında gruplandırmışlardır. Birkaç yıl boyunca, bu makalelerin yazarları araştırmacılar arasında ün ve destek kazandıkça, HFN sendromu tanısının diğerlerine göre avantajlı olduğu görüldü. Ancak ilerleyen yıllarda çoğu İngiliz ve Amerikalı yazar, GLN sendromu kriterlerini karşılayan hastaların mutlaka aynı patolojiye sahip olmadığı sonucuna vardı. Bu, şu anda bazı yazarların bu formülasyonu sol odacıktaki işlev bozukluğunu ifade etmek için kullanmayı bırakmasına yol açmıştır. Bunun yerine, eşanlamlısı **"aortik sendrom**" tercih edilir; bu, mitral ve hatta aort kapakçık yaprakçığında, pulmoner ve sistemik dolaşımda kanın durgunluğuyla ilişkili ve fonksiyonel fonksiyon bozukluğuna yol açan yapısal bir lezyonun varlığını akla getirir. sol ventrikül. Bu artık Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa'da yaygın olarak kabul edilen tek formülasyondur.