Jerwell-Lange-Nielsenin oireyhtymä

Jerwell-Lange-Neelsenin oireyhtymä: Harvinainen perinnöllinen sydänsairaus

Jerwell-Lange-Nielsenin oireyhtymä (DLNS) on harvinainen perinnöllinen sydänsairaus, jolle on tunnusomaista sähköisten impulssien johtumisen häiriö sydämessä. Tämä oireyhtymä sai nimensä amerikkalaisten kardiologien Arthur Jerwellin, Frederik Lange-Nielsenin ja Carl Nielsenin kunniaksi, jotka kuvailivat sen piirteitä ensimmäisen kerran vuonna 1992.

DLNS:n tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot ovat sydämen rytmihäiriöt, kuten pitkittynyt QT-aika ja takykardia, erityisesti rasituksen tai emotionaalisen stressin aikana. Nämä rytmihäiriöt voivat johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten pyörtymiseen, kohtauksiin ja jopa äkilliseen kuolemaan. Joissakin tapauksissa oireyhtymä voi ilmaantua varhaisesta lapsuudesta, kun taas toisissa se voi ilmaantua vasta aikuisiässä.

DLNS on perinnöllinen sairaus ja se tarttuu autosomaalisen resessiivisen periytymismallin mukaisesti. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava geenin kantajia, jotta lapsi voisi periä oireyhtymän. DLNS:n pääsyy on mutaatiot geeneissä, jotka koodaavat sydämessä olevia ionikanavia, jotka vastaavat sähköisten impulssien normaalista johtumisesta.

DLNS-diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, elektrokardiografiaan (EKG) ja geneettiseen testaukseen. EKG osoittaa yleensä pidentyneen QT-ajan, joka on yksi tärkeimmistä diagnostisista kriteereistä. Geneettinen testaus voi tunnistaa tietyt DLNS:ään liittyvät mutaatiot.

DLNS:n hoidolla pyritään estämään vakavia rytmihäiriöitä. Useimmissa tapauksissa potilaille määrätään rytmihäiriölääkkeitä, jotka auttavat vakauttamaan sydämen rytmiä. Joissakin tapauksissa sydämentahdistin tai defibrillaattori saattaa olla tarpeen istuttaa äkillisen kuoleman estämiseksi.

Lisäksi tärkeä näkökohta DLNS:n hallinnassa on potilaiden ja heidän perheidensä tietoisuus mahdollisista komplikaatioista ja tarpeesta hakea nopeasti lääkärin apua. Säännöllinen kardiologin seuranta ja fyysisen aktiivisuuden rajoittamista koskevien suositusten noudattaminen ja mahdollisesti stressaavien tilanteiden välttäminen ovat myös tärkeitä tämän oireyhtymän hoidossa.

Huolimatta siitä, että DLNS on vakava ja mahdollisesti vaarallinen sairaus, nykyaikaiset diagnoosi- ja hoitomenetelmät voivat parantaa merkittävästi potilaiden ennustetta. Oireyhtymän varhainen havaitseminen ja oikea-aikainen hoito ovat ratkaisevan tärkeitä vakavien komplikaatioiden ehkäisyssä ja DLNS-potilaiden elämänlaadun parantamisessa.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Jerwell-Lange-Neelsenin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sydänsairaus, jolle on tunnusomaista sähköisten impulssien johtumisen häiriö sydämessä. Se voi johtaa vakaviin rytmihäiriöihin ja jopa äkilliseen kuolemaan. Varhainen havaitseminen, geneettinen testaus ja riittävä hoito ovat tärkeitä tämän oireyhtymän hoidossa. Nykyaikaisten diagnoosi- ja hoitomenetelmien ansiosta DLNS-potilaiden ennuste paranee merkittävästi, jolloin he voivat elää täyttä ja aktiivista elämää lääkärin suositusten ja säännöllisen lääkärin valvonnan mukaisesti.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox ja Arnold Langenburg Yhdysvalloista ehdottivat itsenäisesti mitraaliläpän ja vasemman kammion toimintahäiriön kuvaamista sepelvaltimotaudissa viime vuosisadan 60-70-luvuilla. Kirjoittajat ryhmittelivät nämä häiriöt sukunimien jälkeen nimellä "GLN-oireyhtymä". Useiden vuosien ajan HFN-oireyhtymän diagnoosilla näytti olevan etulyöntiasema muihin verrattuna, kun näiden julkaisujen kirjoittajat saivat mainetta ja tukea tutkijoiden keskuudessa. Kuitenkin myöhempinä vuosina useimmat englantilaiset ja amerikkalaiset kirjoittajat tulivat siihen tulokseen, että potilailla, jotka täyttävät GLN-oireyhtymän kriteerit, ei välttämättä ole samaa patologiaa. Tämä on johtanut siihen, että tällä hetkellä monet kirjoittajat ovat lakanneet käyttämästä tätä formulaatiota viittaamaan vasemman kammion toimintahäiriöön. Sen sijaan suositaan sen synonyymiä **"aorttaoireyhtymä**", joka viittaa mitraaliläpän tai jopa aorttaläppälehden rakenteelliseen vaurioon, joka liittyy veren pysähtymiseen keuhko- ja systeemisessä verenkierrossa ja joka johtaa toimintahäiriöihin. vasemmasta kammiosta. Tämä on nyt ainoa Yhdysvalloissa ja Euroopassa yleisesti hyväksytty formulaatio.