Sindrome di Jerwell-Lange-Nielsen

Sindrome di Jerwell-Lange-Neelsen: una rara malattia cardiaca ereditaria

La sindrome di Jerwell-Lange-Nielsen (DLNS) è una rara malattia cardiaca ereditaria caratterizzata da un'interruzione della conduzione degli impulsi elettrici nel cuore. Questa sindrome ha preso il nome in onore dei cardiologi americani Arthur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen e Carl Nielsen, che per primi ne descrissero le caratteristiche nel 1992.

Le principali manifestazioni cliniche della DLNS sono le aritmie cardiache come l'intervallo QT prolungato e la tachicardia, soprattutto durante l'esercizio o lo stress emotivo. Queste aritmie possono portare a gravi complicazioni, tra cui svenimenti, convulsioni e persino morte improvvisa. In alcuni casi la sindrome può manifestarsi fin dalla prima infanzia, mentre in altri può manifestarsi solo in età adulta.

La DLNS è una malattia ereditaria e viene trasmessa secondo un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che affinché un bambino possa ereditare la sindrome entrambi i genitori devono essere portatori del gene. La causa principale della DLNS sono le mutazioni nei geni che codificano i canali ionici nel cuore, responsabili della normale conduzione degli impulsi elettrici.

La diagnosi di DLNS si basa su segni clinici, elettrocardiografia (ECG) e test genetici. L'ECG di solito mostra un intervallo QT prolungato, che è uno dei criteri diagnostici chiave. I test genetici possono identificare mutazioni specifiche associate alla DLNS.

Il trattamento della DLNS ha lo scopo di prevenire gravi complicanze aritmiche. Nella maggior parte dei casi, ai pazienti vengono prescritti farmaci antiaritmici che aiutano a stabilizzare il ritmo cardiaco. In alcuni casi, potrebbe essere necessario impiantare un pacemaker o un defibrillatore per prevenire la morte improvvisa.

Inoltre, un aspetto importante della gestione della DLNS è la consapevolezza dei pazienti e delle loro famiglie sulle possibili complicanze e sulla necessità di rivolgersi tempestivamente al medico. Anche il monitoraggio regolare da parte di un cardiologo e il rispetto delle raccomandazioni per limitare l’attività fisica ed evitare situazioni potenzialmente stressanti svolgono un ruolo importante nella gestione di questa sindrome.

Nonostante la DLNS sia una malattia grave e potenzialmente pericolosa, i moderni metodi diagnostici e terapeutici possono migliorare significativamente la prognosi dei pazienti. La diagnosi precoce della sindrome e il trattamento tempestivo svolgono un ruolo cruciale nel prevenire gravi complicanze e nel migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da DLNS.

In conclusione, la sindrome di Jerwell-Lange-Neelsen è una rara malattia cardiaca ereditaria caratterizzata da un'interruzione della conduzione degli impulsi elettrici nel cuore. Può portare a gravi complicazioni aritmiche e persino alla morte improvvisa. La diagnosi precoce, i test genetici e il trattamento adeguato svolgono un ruolo importante nella gestione di questa sindrome. Grazie ai moderni metodi di diagnosi e terapia, la prognosi dei pazienti affetti da DLNS è notevolmente migliorata, consentendo loro di condurre una vita piena e attiva soggetti alle raccomandazioni del medico e al regolare controllo medico.

John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox e Arnold Langenburg dagli Stati Uniti hanno proposto indipendentemente di descrivere la disfunzione della valvola mitrale e del ventricolo sinistro nella malattia coronarica negli anni '60 -'70 del secolo scorso. Gli autori hanno raggruppato questi disturbi sotto il nome di “sindrome GLN” dopo i loro cognomi. Per diversi anni, la diagnosi della sindrome HFN sembrò avere un vantaggio rispetto alle altre, poiché gli autori di questi articoli guadagnarono fama e sostegno tra i ricercatori. Tuttavia, negli anni successivi, la maggior parte degli autori inglesi e americani giunse alla conclusione che i pazienti che soddisfacevano i criteri per la sindrome GLN non avevano necessariamente la stessa patologia. Ciò ha portato al fatto che attualmente diversi autori hanno smesso di utilizzare questa formulazione per riferirsi alla disfunzione della camera sinistra. Si preferisce invece il suo sinonimo **"sindrome aortica**", che suggerisce la presenza di una lesione strutturale del lembo della valvola mitrale o anche aortica, associata a ristagno di sangue nella circolazione polmonare e sistemica e che porta a disfunzione funzionale del ventricolo sinistro. Questa è oggi l’unica formulazione ampiamente accettata negli Stati Uniti e in Europa.