Jerwell-Lange-Nielsen sindromu

Jerwell-Lange-Neelsen sindromu: Nadir irsi ürək xəstəliyi

Jerwell-Lange-Nielsen sindromu (DLNS) ürəkdə elektrik impulslarının keçirilməsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi ürək xəstəliyidir. Bu sindrom adını ilk dəfə 1992-ci ildə xüsusiyyətlərini təsvir edən amerikalı kardioloqlar Artur Jerwell, Frederik Lange-Nielsen və Carl Nielsenin şərəfinə almışdır.

DLNS-in əsas klinik təzahürləri, xüsusən də idman və ya emosional stress zamanı uzanan QT intervalı və taxikardiya kimi ürək aritmiyalarıdır. Bu aritmiyalar huşunu itirmə, qıcolma və hətta qəfil ölüm kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Bəzi hallarda sindrom erkən uşaqlıqdan, bəzilərində isə yalnız yetkinlik dövründə görünə bilər.

DLNS irsi xəstəlikdir və autosomal resessiv irsiyyət nümunəsinə görə ötürülür. Bu o deməkdir ki, uşağın sindromu miras alması üçün hər iki valideyn genin daşıyıcısı olmalıdır. DLNS-nin əsas səbəbi ürəkdəki ion kanallarını kodlayan, elektrik impulslarının normal keçirilməsindən məsul olan genlərdəki mutasiyalardır.

DLNS diaqnozu klinik əlamətlərə, elektrokardioqrafiyaya (EKQ) və genetik testlərə əsaslanır. EKQ adətən əsas diaqnostik meyarlardan biri olan QT intervalının uzadılmasını göstərir. Genetik test DLNS ilə əlaqəli xüsusi mutasiyaları müəyyən edə bilər.

DLNS-nin müalicəsi ciddi aritmik ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəldilmişdir. Əksər hallarda xəstələrə ürək ritmini sabitləşdirməyə kömək edən antiaritmik dərmanlar təyin edilir. Bəzi hallarda, ani ölümün qarşısını almaq üçün ürək stimulyatoru və ya defibrilatorun implantasiyası tələb oluna bilər.

Bundan əlavə, DLNS-nin idarə edilməsinin mühüm aspekti xəstələrin və onların ailələrinin mümkün fəsadlar və təcili tibbi yardım axtarmaq zərurəti barədə məlumatlı olmasıdır. Kardioloqun müntəzəm monitorinqi və fiziki fəaliyyəti məhdudlaşdırmaq və potensial stresli vəziyyətlərdən qaçmaq üçün tövsiyələrə riayət etmək də bu sindromun idarə edilməsində mühüm rol oynayır.

DLNS ciddi və potensial təhlükəli xəstəlik olmasına baxmayaraq, müasir diaqnostika və müalicə üsulları xəstələr üçün proqnozu əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Sindromun erkən aşkarlanması və vaxtında müalicə ciddi fəsadların qarşısının alınmasında və DLNS-dən əziyyət çəkən xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında həlledici rol oynayır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Jerwell-Lange-Neelsen sindromu ürəkdə elektrik impulslarının keçirilməsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir irsi ürək xəstəliyidir. Bu, ciddi aritmik ağırlaşmalara və hətta qəfil ölümə səbəb ola bilər. Erkən aşkarlanma, genetik test və adekvat müalicə bu sindromun idarə olunmasında mühüm rol oynayır. Müasir diaqnostika və terapiya üsulları sayəsində DLNS olan xəstələr üçün proqnoz əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırılır, bu da onlara həkim tövsiyələri və müntəzəm tibbi nəzarət altında tam və aktiv həyat sürməyə imkan verir.

ABŞ-dan John Howell Jervell, Carl Harvey Lange Nielsen, Earl Cox və Arnold Langenburg müstəqil olaraq keçən əsrin 60-70-ci illərində koronar ürək xəstəliyində mitral qapaq və sol mədəciyin disfunksiyasını təsvir etməyi təklif etdilər. Müəlliflər bu pozğunluqları soyadlarından sonra “GLN sindromu” adı altında qruplaşdırdılar. Bir neçə il ərzində HFN sindromunun diaqnozunun digərləri üzərində üstünlüyü var idi, çünki bu məqalələrin müəllifləri tədqiqatçılar arasında şöhrət və dəstək qazandılar. Lakin sonrakı illərdə əksər ingilis və amerikalı müəlliflər belə nəticəyə gəliblər ki, GLN sindromu meyarlarına cavab verən xəstələrdə mütləq eyni patoloji yoxdur. Bu, hazırda bir sıra müəlliflərin sol kameranın disfunksiyasına istinad etmək üçün bu formuladan istifadə etməyi dayandırmasına səbəb oldu. Bunun əvəzinə onun sinoniminə üstünlük verilir **"aorta sindromu**" bu, mitral və ya hətta aorta qapağı vərəqinin struktur zədələnməsinin mövcudluğunu göstərir, ağciyər və sistemli qan dövranında qanın durğunluğu ilə əlaqədardır və funksional disfunksiyaya səbəb olur. sol mədəciyin. Bu, hazırda ABŞ və Avropada geniş şəkildə qəbul edilən yeganə formuladır.